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Gene

THSD1

thrombospondin type 1 domain containing 1

Resumo

Localização citogenética
13q14.3
Coordenadas
Cromossoma 13: 52 377 167–52 406 172 (GRCh38)
Exões
5 exões ao longo de 29 kb
Proteína
852 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante Autossómica recessiva
Também conhecido como
TMTSP
Transcrito MANE Select
ENST00000258613.5NM_018676.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Aneurisma Intracraniano Berry

    • Autossómica dominante

      Um aneurisma intracraniano de forma arredondada característica; é a forma mais comum de aneurisma cerebral.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

  • Linfedema Primário e Malformações Linfáticas

    • Malformação Linfática 13Autossómica recessiva

      Uma forma hereditária rara de linfedema primário.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como THSD1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 13, com um parêntese onde se situa THSD1. THSD1 e 11 genes próximos no cromossoma 13, de 51 891 670 a 52 891 669.Cromossoma 1313q14.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3452 Mb52,2 Mb52,4 Mb52,6 Mb52,8 MbATP7B: 51 930 436–52 012 198, fita inversaATP7BALG11: 52 011 712–52 079 232, fita diretaALG11UTP14C: 52 024 691–52 034 196, fita diretaUTP14CNEK5: 52 033 611–52 129 094, fita inversaNEK5NEK3: 52 130 733–52 159 855, fita inversaNEK3THSD1: 52 377 167–52 406 172, fita inversaTHSD1VPS36: 52 411 117–52 450 688, fita inversaVPS36CKAP2: 52 455 429–52 476 640, fita diretaCKAP2HNRNPA1L2: 52 642 431–52 643 773, fita diretaHNRNPA1L2SUGT1: 52 652 447–52 700 909, fita diretaSUGT1CNMD: 52 703 198–52 740 142, fita inversaCNMDPCDH8: 52 842 889–52 848 641, fita inversaPCDH8Diagrama de THSD1: 5 exões na cadeia inversa do cromossoma 13Exão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 52 377 167–52 378 789, 1623 basesExão 4: 52 386 028–52 386 186, 159 basesExão 3: 52 397 232–52 398 194, 963 basesExão 2: 52 402 543–52 402 681, 139 basesExão 1: 52 406 031–52 406 172, 142 bases543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3 kb dos 29 kb do gene; 2559 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê THSD1

4

posições em THSD1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 29 kb de THSD1, incluindo os intrões, e não apenas os 3 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene THSD1: thrombospondin type 1 domain containing 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/thsd1

Vancouver

Dante Labs. Gene THSD1: thrombospondin type 1 domain containing 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/thsd1

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