Gene
MT-TL2
mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2
- HGNC 7491(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000210191(abre num novo separador)
- Gene NCBI 4568(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- mitochondria
- Também conhecido como
- TRNL2
- Símbolos anteriores
- MTTL2
- Tipo de locus
- RNA, transfer
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Como um teste de genoma lê MT-TL2
3
posições em MT-TL2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Características associadas a MT-TL2
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que MT-TL2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Episodic hemiplegia
- Abnormal autonomic nervous system physiology
- Ataxia
- Behavioral abnormality
- Brisk reflexes
- Delayed speech and language development
- Dystonia
- Epilepsy
Mostrar mais 28 características
- Intellectual disability
- Neurodevelopmental delay
- Tetraparesis
- Abnormal pyramidal sign
- Absent reflexes
- Aggressive behavior
- Bulbar signs
- Can't control feelings
- Chorea
- Choreoathetosis
- Depression
- Difficulty articulating speech
- Focal motor seizure
- Grand mal seizures
- Headache
- Impulsivity
- Increased reflexes
- Intellectual disability, mild
- Paroxysmal dyskinesia
- Repeated seizures without recovery between them
- Tremor
- Worsening neurological symptoms
- Brain imaging abnormality
- Dementia
- EEG abnormality
- Encephalopathy
- Migraine
- Weakness of one side of body
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal T-wave
- Cardiac conduction abnormality
- Abnormal heart rate
- Disease of the heart muscle
- Abnormal left ventricular function
- Cardiac failure
- High blood pressure
- Left ventricular hypertrophy
Mostrar mais 2 características
Abnormality of the digestive system
- Abnormality of the gastrointestinal tract
- Gastrointestinal dysmotility
- Abdominal bloating
- Anorexia
- Constipation
- Diarrhea
- Oral-pharyngeal dysphagia
- Poor swallowing
Mostrar mais 2 características
Abnormality of the musculoskeletal system
- Muscle abnormality related to mitochondrial dysfunction
- Axial muscle weakness
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- EMG abnormality
- Progressive proximal muscle weakness
- Ragged-red muscle fibers
- Low muscle tone
- Rigidity
Mostrar mais 2 características
Ligações externas
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene MT-TL2: mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/mt-tl2
Dante Labs. Gene MT-TL2: mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/mt-tl2
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