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Gene

ACAT1

acetyl-CoA acetyltransferase 1

Resumo

Localização citogenética
11q22.3
Coordenadas
Cromossoma 11: 108 121 567–108 147 603 (GRCh38)
Exões
12 exões ao longo de 26 kb
Proteína
427 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
THIL
Símbolos anteriores
ACAT
Transcrito MANE Select
ENST00000265838.9NM_000019.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Acidúrias Orgânicas Clássicas

    • Deficiência de Beta-CetotiolaseAutossómica recessiva

      Causada por variantes em ACAT1, que podem provocar episódios graves de cetoacidose desencadeados por doenças ou jejum.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição permite evitar o jejum e administrar glicose sem demora durante doenças.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como ACAT1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 11, com um parêntese onde se situa ACAT1. ACAT1 e 10 genes próximos no cromossoma 11, de 107 634 585 a 108 634 584.Cromossoma 1111q22.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25107,8 Mb108 Mb108,2 Mb108,4 Mb108,6 MbELMOD1: 107 591 079–107 666 971, fita diretaELMOD1SLN: 107 706 978–107 719 703, fita inversaSLNSLC35F2: 107 790 455–107 928 293, fita inversaSLC35F2RAB39A: 107 928 448–107 968 143, fita diretaRAB39ACUL5: 108 008 821–108 107 781, fita diretaCUL5ACAT1: 108 121 567–108 147 603, fita diretaACAT1NPAT: 108 155 267–108 222 659, fita inversaNPATATM: 108 222 788–108 369 102, fita diretaATMC11orf65: 108 308 519–108 467 536, fita inversaC11orf65POGLUT3: 108 472 106–108 498 603, fita inversaPOGLUT3EXPH5: 108 505 435–108 593 780, fita inversaEXPH5Diagrama de ACAT1: 12 exões na cadeia direta do cromossoma 11Exão 1: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 20 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 19 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 19 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 22 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 108 121 567–108 121 678, 112 basesExão 2: 108 131 907–108 131 954, 48 basesExão 3: 108 133 820–108 133 937, 118 basesExão 4: 108 134 221–108 134 316, 96 basesExão 5: 108 135 142–108 135 242, 101 basesExão 6: 108 138 898–108 139 041, 144 basesExão 7: 108 140 065–108 140 215, 151 basesExão 8: 108 141 605–108 141 700, 96 basesExão 9: 108 142 437–108 142 550, 114 basesExão 10: 108 143 983–108 144 047, 65 basesExão 11: 108 146 202–108 146 359, 158 basesExão 12: 108 147 270–108 147 603, 334 bases1246810125′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,5 kb dos 26 kb do gene; 1284 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê ACAT1

199

posições em ACAT1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 26 kb de ACAT1, incluindo os intrões, e não apenas os 1,5 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene ACAT1: acetyl-CoA acetyltransferase 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/acat1

Vancouver

Dante Labs. Gene ACAT1: acetyl-CoA acetyltransferase 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/acat1

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