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Gene

CHRNA4

cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit

Resumo

Localização citogenética
20q13.33
Coordenadas
Cromossoma 20: 63 343 223–63 361 349 (GRCh38)
Exões
6 exões ao longo de 18,1 kb
Proteína
627 aminoácidos
Também conhecido como
BFNC
Símbolos anteriores
EBN, EBN1
Transcrito MANE Select
ENST00000370263.9NM_000744.7
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Epilepsia (Painel Completo)

      • Epilepsia

        Um de 171 genes ligados a este

        Uma perturbação cerebral caracterizada por episódios de descarga neuronal anormalmente aumentada, que resultam em episódios transitórios de disfunção neurológica sensorial ou motora, ou de disfunção psíquica. Estes episódios podem ou não estar associados a perda de consciência ou convulsões.

        • A ClinGen classifica a associação como definitiva
        • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    Como CHRNA4 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 20, com um parêntese onde se situa CHRNA4. CHRNA4 e 29 genes próximos no cromossoma 20, de 62 852 286 a 63 852 285.Cromossoma 2020q13.33p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3363 Mb63,2 Mb63,4 Mb63,6 Mb63,8 MbTCFL5: 62 840 997–62 861 840, fita inversaTCFL5DIDO1: 62 877 738–62 937 992, fita inversaDIDO1GID8: 62 937 060–62 948 589, fita diretaGID8SLC17A9: 62 952 645–62 969 588, fita diretaSLC17A9BHLHE23: 63 005 927–63 007 035, fita inversaBHLHE23YTHDF1: 63 195 429–63 216 149, fita inversaYTHDF1BIRC7: 63 235 435–63 240 497, fita diretaBIRC7NKAIN4: 63 240 784–63 272 694, fita inversaNKAIN4ARFGAP1: 63 272 785–63 289 791, fita diretaARFGAP1COL20A1: 63 293 186–63 334 851, fita diretaCOL20A1CHRNA4: 63 343 223–63 361 349, fita inversaCHRNA4KCNQ2: 63 400 208–63 472 689, fita inversaKCNQ2EEF1A2: 63 477 488–63 500 533, fita inversaEEF1A2PPDPF: 63 520 255–63 532 108, fita diretaPPDPFPTK6: 63 526 306–63 537 770, fita inversaPTK6SRMS: 63 538 489–63 547 752, fita inversaSRMSFNDC11: 63 547 891–63 558 138, fita diretaFNDC11HELZ2: 63 558 086–63 574 239, fita inversaGMEB2: 63 587 601–63 628 426, fita inversaGMEB2STMN3: 63 639 705–63 657 682, fita inversaSTMN3RTEL1: 63 657 810–63 696 253, fita diretaRTEL1RTEL1-TNFRSF6B: 63 659 300–63 698 684, fita diretaRTEL1-TNFRSF6BTNFRSF6B: 63 696 368–63 698 689, fita diretaTNFRSF6BARFRP1: 63 698 622–63 708 662, fita inversaZGPAT: 63 707 353–63 736 150, fita diretaZGPAT: 63 708 864–63 739 103, fita diretaLIME1: 63 736 283–63 739 108, fita direta: 63 738 270–63 740 398, fita diretaSLC2A4RG: 63 739 758–63 744 603, fita diretaZBTB46: 63 743 668–63 832 455, fita inversaDiagrama de CHRNA4: 6 exões na cadeia inversa do cromossoma 20Exão 5: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 63 343 223–63 346 863, 3641 basesExão 5: 63 349 653–63 351 027, 1375 basesExão 4: 63 355 975–63 356 084, 110 basesExão 3: 63 356 371–63 356 415, 45 basesExão 2: 63 359 548–63 359 699, 152 basesExão 1: 63 361 090–63 361 349, 260 bases6543215′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 5,6 kb dos 18,1 kb do gene; 1884 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê CHRNA4

    6

    posições em CHRNA4 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 18,1 kb de CHRNA4, incluindo os intrões, e não apenas os 5,6 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene CHRNA4: cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/chrna4

    Vancouver

    Dante Labs. Gene CHRNA4: cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/chrna4

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