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Gene

XPNPEP3

X-prolyl aminopeptidase 3

Resumo

Localização citogenética
22q13.2
Coordenadas
Cromossoma 22: 40 857 148–40 932 815 (GRCh38)
Exões
10 exões ao longo de 75,7 kb
Proteína
507 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
APP3, NPHPL1, ICP55
Transcrito MANE Select
ENST00000357137.9NM_022098.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Nefronoftise e Síndrome de Senior-Løken

    • NefronoftiseAutossómica recessiva

      Doença renal de hereditariedade recessiva, causada por variantes no NPHP1 e noutros genes dos cílios, em que a cicatrização tubulointersticial progressiva conduz a insuficiência renal, tipicamente nas primeiras três décadas de vida.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer a condição permite a monitorização regular da função renal, o planeamento atempado de diálise ou transplante e a pesquisa de portadores entre os familiares.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como XPNPEP3 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 22, com um parêntese onde se situa XPNPEP3. XPNPEP3 e 14 genes próximos no cromossoma 22, de 40 394 982 a 41 394 981.Cromossoma 2222q13.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3340,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 Mb41,2 Mb: 40 346 529–40 410 054, fita diretaSGSM3: 40 370 564–40 410 837, fita diretaSGSM3MRTFA: 40 410 281–40 636 726, fita inversaMRTFAMCHR1: 40 679 273–40 682 812, fita diretaMCHR1SLC25A17: 40 769 630–40 819 402, fita inversaSLC25A17ST13: 40 824 445–40 856 919, fita inversaST13XPNPEP3: 40 857 148–40 932 815, fita diretaXPNPEP3DNAJB7: 40 859 549–40 862 113, fita inversaDNAJB7RBX1: 40 951 277–40 973 539, fita diretaRBX1EP300: 41 091 816–41 180 077, fita diretaEP300L3MBTL2: 41 205 282–41 231 623, fita diretaL3MBTL2CHADL: 41 229 256–41 241 000, fita inversaCHADLRANGAP1: 41 243 474–41 302 744, fita inversaRANGAP1ZC3H7B: 41 301 457–41 360 155, fita diretaZC3H7BTEF: 41 367 333–41 399 326, fita diretaTEFDiagrama de XPNPEP3: 10 exões na cadeia direta do cromossoma 22Exão 2: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 40 857 148–40 857 245, 98 basesExão 2: 40 868 999–40 869 115, 117 basesExão 3: 40 881 770–40 882 177, 408 basesExão 4: 40 886 313–40 886 515, 203 basesExão 5: 40 907 587–40 907 649, 63 basesExão 6: 40 909 122–40 909 235, 114 basesExão 7: 40 914 239–40 914 324, 86 basesExão 8: 40 922 333–40 922 513, 181 basesExão 9: 40 924 362–40 924 482, 121 basesExão 10: 40 926 269–40 932 815, 6547 bases123456789105′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 7,9 kb dos 75,7 kb do gene; 1524 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê XPNPEP3

16

posições em XPNPEP3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 75,7 kb de XPNPEP3, incluindo os intrões, e não apenas os 7,9 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a XPNPEP3

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que XPNPEP3 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene XPNPEP3: X-prolyl aminopeptidase 3. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/xpnpep3

Vancouver

Dante Labs. Gene XPNPEP3: X-prolyl aminopeptidase 3 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/xpnpep3

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