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Gene

PHGDH

phosphoglycerate dehydrogenase

Resumo

Localização citogenética
1p12
Coordenadas
Cromossoma 1: 119 711 934–119 744 215 (GRCh38)
Exões
12 exões ao longo de 32,3 kb
Proteína
533 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
SERA, PGDH, PDG
Transcrito MANE Select
ENST00000641023.2NM_006623.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Doenças do Metabolismo da Glicina e da Serina

    • Doenças por Deficiência de SerinaAutossómica recessiva

      Causadas por variantes em PHGDH, PSAT1 ou PSPH, que bloqueiam a produção de serina e podem provocar perímetro cefálico reduzido, convulsões e atraso no desenvolvimento.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer a condição permite a suplementação com serina e glicina, que pode prevenir ou melhorar os sintomas quando iniciada precocemente, incluindo antes do nascimento.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como PHGDH está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa PHGDH. PHGDH e 9 genes próximos no cromossoma 1, de 119 228 075 a 120 228 074.Cromossoma 11p12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44119,4 Mb119,6 Mb119,8 Mb120 Mb120,2 MbHAO2: 119 368 727–119 394 258, fita diretaHAO2HSD3B2: 119 413 725–119 453 802, fita diretaHSD3B2HSD3B1: 119 493 057–119 529 426, fita diretaHSD3B1ZNF697: 119 619 377–119 648 454, fita inversaZNF697PHGDH: 119 711 934–119 744 215, fita diretaPHGDHHMGCS2: 119 747 979–119 769 092, fita inversaHMGCS2REG4: 119 794 017–119 811 580, fita inversaREG4ADAM30: 119 893 533–119 896 515, fita inversaADAM30NOTCH2: 119 909 256–120 100 779, fita inversaNOTCH2SEC22B: 120 150 898–120 176 533, fita inversaSEC22BDiagrama de PHGDH: 12 exões na cadeia direta do cromossoma 1Exão 1: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 18 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 20 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 119 711 934–119 712 160, 227 basesExão 2: 119 721 170–119 721 321, 152 basesExão 3: 119 723 376–119 723 441, 66 basesExão 4: 119 726 851–119 726 905, 55 basesExão 5: 119 727 004–119 727 102, 99 basesExão 6: 119 734 634–119 734 766, 133 basesExão 7: 119 735 295–119 735 443, 149 basesExão 8: 119 737 114–119 737 266, 153 basesExão 9: 119 740 386–119 740 518, 133 basesExão 10: 119 741 767–119 741 897, 131 basesExão 11: 119 742 807–119 743 044, 238 basesExão 12: 119 743 886–119 744 215, 330 bases1246810125′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,9 kb dos 32,3 kb do gene; 1602 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê PHGDH

135

posições em PHGDH onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 32,3 kb de PHGDH, incluindo os intrões, e não apenas os 1,9 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene PHGDH: phosphoglycerate dehydrogenase. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/phgdh

Vancouver

Dante Labs. Gene PHGDH: phosphoglycerate dehydrogenase [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/phgdh

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