Gene
ELFN1
extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1
- HGNC 33154(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000225968(abre num novo separador)
- Gene NCBI 392617(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 7p22.3
- Coordenadas
- Cromossoma 7: 1 670 277–1 747 946 (GRCh38)
- Exões
- 4 exões ao longo de 77,7 kb
- Proteína
- 828 aminoácidos
- Símbolos anteriores
- PPP1R28
- Transcrito MANE Select
- ENST00000424383.5NM_001128636.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Analise ELFN1, e o resto do seu genoma, com um único teste.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas
Obter o meu Genome TestRelatórios com curadoria relevantes para este gene
Nenhum relatório do Genome Test analisa ELFN1 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.
Como ELFN1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 4 kb dos 77,7 kb do gene; 2487 dessas bases codificam a proteína.
Características associadas a ELFN1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que ELFN1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Axial dystonia
- Babinski sign
- Delayed CNS myelination
- Delayed speech and language development
- EEG with burst suppression
- EEG with focal slow activity
- Generalized-onset motor seizure
Mostrar mais 31 características
- Intellectual disability, severe
- Interictal EEG abnormality
- Lack of coordination of movement
- Leg paralysis
- Mild global developmental delay
- Moderate global developmental delay
- Motor seizure
- Repetitive movements
- Self-mutilation
- Severe global developmental delay
- Delayed ability to walk
- Abnormality of balance
- Attention deficit
- Autism spectrum disorder
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Clonus
- Delayed ability to sit
- Epilepsy
- Generalized clonic seizure
- Inability to walk
- Reduced cerebral white matter volume
- Thin corpus callosum
- Tonic seizure
- Unsteady walk
- Absent reflexes
- Epileptic spasm
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Generalized-onset seizure
- Increased reflexes
- Myoclonic seizure
- Repeated seizures without recovery between them
Abnormality of head or neck
- Broad chin
- Coarse facial features
- Decreased facial muscle tone
- Depressed nasal bridge
- Drooling
- Drooping lower lip
- Eye folds
- Full lower lip
Mostrar mais 19 características
- High frontal hairline
- Long face
- Long philtrum
- Monobrow
- Narrow forehead
- Pointed chin
- Prominent forehead
- Receding chin
- Short columella
- Short philtrum
- Small head present at birth
- Smooth philtrum
- Sparse eyebrow
- Tented mouth
- Triangular face
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide mouth
- Prominent nasal bridge
- Thin red part of the upper lip
Abnormality of the musculoskeletal system
- Double-Jointed
- EMG: positive sharp waves
- Generalized decreased muscle tone
- Limb contractures
- Low muscle tone in trunk
- Poor head control
- Spastic tetraparesis
- Appendicular spasticity
Mostrar mais 3 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene ELFN1: extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/elfn1
Dante Labs. Gene ELFN1: extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/elfn1
Um teste. Respostas para toda a vida.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas