Gene
RBMX
RNA binding motif protein X-linked
- HGNC 9910↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000147274↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 27316↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- Xq26.3
- Coordenadas
- Cromossoma X: 136 873 461–136 880 725 (GRCh38)
- Exões
- 9 exões ao longo de 7,3 kb
- Proteína
- 391 aminoácidos
- Também conhecido como
- RNMX, hnRNP-G, HNRNPG
- Transcrito MANE Select
- ENST00000320676.11NM_002139.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Como RBMX está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2 kb dos 7,3 kb do gene; 1176 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê RBMX
3
posições em RBMX onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
1 delas (33%) situa-se numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
- Low mappability (1 local)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Um genoma completo abrange todos os 7,3 kb de RBMX, incluindo os intrões, e não apenas os 2 kb de exões.
Características associadas a RBMX
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que RBMX pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- IQ between 34 and 49
- Delayed speech and language development
- Epilepsy
- Brain degeneration
- Dilated fourth ventricle
- Intellectual disability, severe
- Jerking
- Lateral ventricle dilatation
Mostrar mais 2 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene RBMX: RNA binding motif protein X-linked. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/rbmx
Dante Labs. Gene RBMX: RNA binding motif protein X-linked [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/rbmx
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