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Gene

ABCC6

ATP binding cassette subfamily C member 6

Resumo

Localização citogenética
16p13.11
Coordenadas
Cromossoma 16: 16 149 565–16 223 494 (GRCh38)
Exões
31 exões ao longo de 73,9 kb
Proteína
1503 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
MRP6, EST349056, MLP1, URG7
Símbolos anteriores
ARA, PXE
Transcrito MANE Select
ENST00000205557.12NM_001171.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Calcificação Arterial Hereditária

    • Calcificação Arterial Generalizada da InfânciaAutossómica recessiva

      Calcificação grave e estreitamento das artérias de grande e médio calibre, com início antes ou logo após o nascimento, causada por alterações em ENPP1 ou ABCC6.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição favorece o acompanhamento precoce por especialistas e orienta o aconselhamento genético para portadores e para o planeamento familiar.

  • Pseudoxantoma Elástico

    • Autossómica recessiva

      Calcificação das fibras elásticas causada por variantes de ABCC6, que afeta a pele, a retina (estrias angioides) e as artérias.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Consultas oftalmológicas regulares permitem o tratamento precoce com anti-VEGF de hemorragias na retina; a doença arterial e as hemorragias gastrointestinais são monitorizadas, sendo preferível evitar desportos de contacto.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como ABCC6 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 16, com um parêntese onde se situa ABCC6. ABCC6 e 7 genes próximos no cromossoma 16, de 15 686 530 a 16 686 529.Cromossoma 1616p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.315,8 Mb16 Mb16,2 Mb16,4 Mb16,6 MbNDE1: 15 643 267–15 734 691, fita diretaNDE1MYH11: 15 703 135–15 858 438, fita inversaMYH11CEP20: 15 865 719–15 888 644, fita inversaCEP20ABCC1: 15 949 138–16 143 257, fita diretaABCC1ABCC6: 16 149 565–16 223 494, fita inversaABCC6NOMO3: 16 232 506–16 300 806, fita diretaNOMO3NPIPA6: 16 317 444–16 350 608, fita diretaNPIPA6NPIPA7: 16 371 207–16 393 972, fita diretaNPIPA7Diagrama de ABCC6: 31 exões na cadeia inversa do cromossoma 16Exão 31: 1 local conhecido associado a doençaExão 30: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 29: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 28: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 27: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 26: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 25: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 24: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 23: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 22: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 1 local conhecido associado a doençaExão 19: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 1 local conhecido associado a doençaExão 14: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 31: 16 149 565–16 150 241, 677 basesExão 30: 16 150 578–16 150 772, 195 basesExão 29: 16 154 628–16 154 794, 167 basesExão 28: 16 154 873–16 155 031, 159 basesExão 27: 16 157 663–16 157 809, 147 basesExão 26: 16 159 482–16 159 583, 102 basesExão 25: 16 161 438–16 161 564, 127 basesExão 24: 16 162 993–16 163 192, 200 basesExão 23: 16 165 623–16 165 933, 311 basesExão 22: 16 169 646–16 169 853, 208 basesExão 21: 16 173 284–16 173 404, 121 basesExão 20: 16 175 911–16 175 986, 76 basesExão 19: 16 177 452–16 177 626, 175 basesExão 18: 16 178 798–16 178 965, 168 basesExão 17: 16 182 412–16 182 588, 177 basesExão 16: 16 182 804–16 182 930, 127 basesExão 15: 16 184 959–16 185 034, 76 basesExão 14: 16 187 124–16 187 211, 88 basesExão 13: 16 188 831–16 188 974, 144 basesExão 12: 16 190 164–16 190 367, 204 basesExão 11: 16 192 830–16 192 922, 93 basesExão 10: 16 198 021–16 198 182, 162 basesExão 9: 16 202 001–16 202 178, 178 basesExão 8: 16 203 410–16 203 613, 204 basesExão 7: 16 208 728–16 208 859, 132 basesExão 6: 16 212 185–16 212 246, 62 basesExão 5: 16 214 324–16 214 449, 126 basesExão 4: 16 219 554–16 219 682, 129 basesExão 3: 16 219 822–16 219 947, 126 basesExão 2: 16 221 649–16 221 831, 183 basesExão 1: 16 223 399–16 223 494, 96 bases312015′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 5,1 kb dos 73,9 kb do gene; 4512 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê ABCC6

126

posições em ABCC6 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

20 delas (16%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Low mappability (20 locais)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (20 locais)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Um genoma completo abrange todos os 73,9 kb de ABCC6, incluindo os intrões, e não apenas os 5,1 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene ABCC6: ATP binding cassette subfamily C member 6. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/abcc6

Vancouver

Dante Labs. Gene ABCC6: ATP binding cassette subfamily C member 6 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/abcc6

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