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Gene

CLCF1

cardiotrophin like cytokine factor 1

Resumo

Localização citogenética
11q13.2
Coordenadas
Cromossoma 11: 67 364 168–67 373 598 (GRCh38)
Exões
3 exões ao longo de 9,4 kb
Proteína
225 aminoácidos
Também conhecido como
NNT1, BSF3, CLC, NR6, CISS2, BSF-3, NNT-1
Transcrito MANE Select
ENST00000312438.8NM_013246.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Neuropatias Sensitivas e Autonómicas Hereditárias (incl. Disautonomia Familiar)

    • Neuropatia Sensitiva e Autonómica Hereditária

      Um grupo de neuropatias, incluindo a disautonomia familiar (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) e a insensibilidade congénita à dor (NTRK1, SCN9A, PRDM12), a maioria das quais são recessivas, sendo a HSAN1 dominante.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Proteção contra lesões, queimaduras e infeções não detetadas, gestão de sintomas autonómicos e testes de portador para familiares (a disautonomia familiar está incluída no rastreio de portadores em judeus asquenazitas).

Como CLCF1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
Cromossoma 11, com um parêntese onde se situa CLCF1. CLCF1 e 30 genes próximos no cromossoma 11, de 66 868 883 a 67 868 882.Cromossoma 1111q13.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2567 Mb67,2 Mb67,4 Mb67,6 Mb67,8 MbPC: 66 848 208–66 958 524, fita inversaPCC11orf86: 66 975 272–66 977 009, fita diretaC11orf86SYT12: 67 006 772–67 051 110, fita diretaSYT12RHOD: 67 056 608–67 072 044, fita diretaRHODKDM2A: 67 119 247–67 258 082, fita diretaKDM2AGRK2: 67 266 351–67 286 562, fita diretaGRK2ANKRD13D: 67 288 655–67 302 486, fita diretaANKRD13DSSH3: 67 303 478–67 312 608, fita diretaSSH3RAD9A: 67 317 871–67 398 412, fita diretaRAD9APOLD4: 67 345 400–67 356 972, fita inversaPOLD4: 67 351 572–67 373 584, fita inversaCLCF1: 67 364 168–67 373 598, fita inversaCLCF1PPP1CA: 67 398 176–67 421 183, fita inversaPPP1CATBC1D10C: 67 398 454–67 410 092, fita diretaCARNS1: 67 414 968–67 425 613, fita diretaCARNS1RPS6KB2: 67 428 442–67 435 414, fita diretaPTPRCAP: 67 435 510–67 437 682, fita inversaCORO1B: 67 435 510–67 443 828, fita inversaCORO1BGPR152: 67 451 301–67 452 729, fita inversaCABP4: 67 452 406–67 461 752, fita diretaTMEM134: 67 461 710–67 469 291, fita inversaAIP: 67 468 174–67 492 034, fita diretaAIPPITPNM1: 67 491 075–67 506 263, fita inversaCDK2AP2: 67 506 490–67 508 701, fita inversaCDK2AP2CABP2: 67 518 912–67 524 517, fita inversaCABP2GSTP1: 67 583 523–67 592 110, fita diretaGSTP1NDUFV1: 67 605 653–67 612 554, fita diretaNDUFV1NUDT8: 67 627 937–67 630 112, fita inversaNUDT8TBX10: 67 631 303–67 639 767, fita inversaTBX10ACY3: 67 642 551–67 650 900, fita inversaACY3ALDH3B2: 67 662 155–67 681 224, fita inversaDiagrama de CLCF1: 3 exões na cadeia inversa do cromossoma 11Exão 3: 67 364 168–67 365 630, 1463 basesExão 2: 67 367 460–67 367 626, 167 basesExão 1: 67 373 524–67 373 598, 75 bases3215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,7 kb dos 9,4 kb do gene; 678 dessas bases codificam a proteína.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene CLCF1: cardiotrophin like cytokine factor 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/clcf1

Vancouver

Dante Labs. Gene CLCF1: cardiotrophin like cytokine factor 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/clcf1

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