Gene
ISG15
ISG15 ubiquitin like modifier
- HGNC 4053(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000187608(abre num novo separador)
- Gene NCBI 9636(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 1p36.33
- Coordenadas
- Cromossoma 1: 1 013 497–1 014 540 (GRCh38)
- Exões
- 2 exões ao longo de 1 kb
- Proteína
- 165 aminoácidos
- Também conhecido como
- IFI15, UCRP
- Símbolos anteriores
- G1P2
- Transcrito MANE Select
- ENST00000649529.1NM_005101.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Suscetibilidade Mendeliana a Doenças por Micobactérias (MSMD)
- Suscetibilidade mendeliana a doenças por micobactérias
Defeitos hereditários na via IL-12/interferão gama, causados por genes como IL12RB1, IL12B, IFNGR1, IFNGR2, STAT1, IRF8, ISG15 e RORC.
- 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
As pessoas afetadas e os familiares em risco devem evitar a vacina BCG e outras vacinas vivas; as infeções requerem tratamento prolongado e algumas formas respondem ao interferão gama.
Como ISG15 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 0,6 kb dos 1 kb do gene; 498 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê ISG15
2
posições em ISG15 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 1 kb de ISG15, incluindo os intrões, e não apenas os 0,6 kb de exões.
Características associadas a ISG15
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que ISG15 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene ISG15: ISG15 ubiquitin like modifier. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/isg15
Dante Labs. Gene ISG15: ISG15 ubiquitin like modifier [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/isg15
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