Gene
SDHB
succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B
- HGNC 10681↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000117118↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 6390↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 1p36.13
- Coordenadas
- Cromossoma 1: 17 018 722–17 054 032 (GRCh38)
- Exões
- 8 exões ao longo de 35,3 kb
- Proteína
- 280 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Símbolos anteriores
- SDH1, SDH
- Transcrito MANE Select
- ENST00000375499.8NM_003000.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
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Feocromocitoma e Paraganglioma Hereditários
- Síndrome de Carney-StratakisAutossómica dominante
Combinação de paraganglioma e tumor estromal gastrointestinal causada por variantes nos genes SDH.
- 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
A vigilância abrange tanto os paragangliomas como os tumores estromais gastrointestinais.
- Feocromocitoma hereditárioAutossómica dominante
Predisposição hereditária para tumores produtores de catecolaminas da medula suprarrenal.
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
- Na lista ACMG de achados secundários
O que a informação altera
O rastreio bioquímico e a imagiologia permitem detetar e remover os tumores precocemente.
- Feocromocitoma-paraganglioma hereditárioAutossómica dominante
Um grupo de síndromes (PPGL tipos 1-7, associadas a TMEM127 e MAX) em que variantes em SDHB, SDHD, SDHC, SDHA, SDHAF2, MAX ou TMEM127 aumentam o risco de feocromocitoma e paraganglioma.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
- Na lista ACMG de achados secundários
O que a informação altera
A medição regular de metanefrinas no sangue ou na urina e a ressonância magnética de corpo inteiro periódica ajudam a detetar os tumores precocemente, antes de provocarem crises de tensão arterial; os familiares podem ser convidados a fazer o teste.
Cancro do rim
Neoplasia maligna primária ou metastática que afeta o rim.
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
Neoplasia Endócrina Maligna
- Paragangliomas 4Autossómica dominante
Qualquer paraganglioma em que a causa da doença é uma mutação no gene SDHB.
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
- Na lista ACMG de achados secundários
Tumor do Sistema Urinário e Renal
- Neoplasia do Sistema Urinário
Neoplasia benigna ou maligna, primária ou metastática, que afeta o sistema urinário.
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
Como SDHB está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
- Variantes com página
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 1 kb dos 35,3 kb do gene; 843 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê SDHB
235
posições em SDHB onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 35,3 kb de SDHB, incluindo os intrões, e não apenas os 1 kb de exões.
Variantes com página (87)
As variantes de SDHB com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| A15Hfs*4 | c.42_43insCACTCTCCTTGAGGCGCCGGTTGCCG | Exão 1 | 17 053 977 | Patogénica | ★★★★2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| A15Sfs*3 | c.19_41dup | Exão 1 | 17 053 978 | Patogénica | ★★★★2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| A25Gfs*38 | c.71dup | Exão 1 | 17 053 948 | Patogénica | ★★★★2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| c.1A>G | Exão 1 | 17 054 019 | Patogénica | ★★★★2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.3G>A | Exão 1 | 17 054 017 | Patogénica | ★★★★2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.72+1G>T | Intrão 1 | 17 053 947 | Patogénica | ★★★★2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.73-2A>C | Intrão 1 | 17 044 890 | Provavelmente patogénica | ★★★★2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.73-2A>T | Intrão 1 | 17 044 890 | Provavelmente patogénica | ★★★★2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.200+1G>A | Intrão 2 | 17 044 760 | Patogénica | ★★★★2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.201-2A>C | Intrão 2 | 17 033 147 | Patogénica | ★★★★2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
Genes associados às mesmas condições
- SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit DPartilha 3 condições
- VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressorPartilha 3 condições
- BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1Partilha 2 condições
- ELP4elongator acetyltransferase complex subunit 4Partilha 2 condições
- FLCNfolliculinPartilha 2 condições
- MAXMYC associated transcriptional regulator XPartilha 2 condições
- METMET proto-oncogene, receptor tyrosine kinasePartilha 2 condições
- PAX6paired box 6Partilha 2 condições
- RETret proto-oncogenePartilha 2 condições
- SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit APartilha 2 condições
- SDHAF2succinate dehydrogenase complex assembly factor 2Partilha 2 condições
- SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit CPartilha 2 condições
Características associadas a SDHB
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que SDHB pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Delayed ability to stand
- Delayed ability to walk
- Elevated brain lactate level by MRS
- Falls
- Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
- Increased reflexes
- Irritability
- Leukodystrophy
Mostrar mais 29 características
- Loss of developmental milestones
- Ataxia
- Babinski sign
- Brisk knee jerk
- Cranial nerve paralysis
- Dystonia
- Episodic paroxysmal anxiety
- Generalized myoclonic seizure
- Hyperactive deep tendon reflexes
- Motor delay
- Progressive degeneration of movement
- Progressive psychomotor deterioration
- Recurrent paroxysmal headache
- Upper limb hyperreflexia
- Cancer of early nerve cells
- Communication delay
- Cranial nerve compression
- Delayed ability to sit
- Delayed speech and language development
- Epilepsy
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Focal myoclonic seizure
- Headache
- Inability to move vocal cords
- Moderate global developmental delay
- Panic attack
- Tremor
- Dementia
- Loss of ability to walk
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal left ventricular function
- Abnormality of the cardiovascular system
- Decrease in blood pressure upon standing up
- Elevated heart rate
- Enlarged and thickened heart muscle
- Fainting spell
- High blood pressure
- Hypertension associated with pheochromocytoma
Mostrar mais 16 características
- Hypertensive retinopathy
- Left ventricular hypertrophy
- Palpitations
- Positive regitine blocking test
- Sinus tachycardia
- Swollen lymph nodes in center of chest
- Abnormal atrioventricular conduction
- Abnormal heart rate
- Arachnoid hemangiomatosis
- Cardiac failure
- Disease of the heart muscle
- Hypertensive crisis
- Inflammation of heart muscle
- Noncompaction cardiomyopathy
- Swollen lymph nodes
- Hives
Laboratory abnormality
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Increased circulating pyruvate concentration
- Increased urine alpha-ketoglutarate concentration
- Elevated urinary dopamine
- Elevated urinary epinephrine level
- Elevated urinary norepinephrine level
- High blood calcium levels
- High urine protein levels
Mostrar mais 4 características
Abnormality of the endocrine system
- Adrenal pheochromocytoma
- Extraadrenal pheochromocytoma
- Paraganglioma
- Pheochromocytoma
- Adrenal overactivity
- Adrenocortical adenoma
- Paraganglioma of head and neck
- Chemodectoma
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene SDHB: succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/sdhb
Dante Labs. Gene SDHB: succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/sdhb
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