Gene
ACVR1
activin A receptor type 1
- HGNC 171(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000115170(abre num novo separador)
- Gene NCBI 90(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 2q24.1
- Coordenadas
- Cromossoma 2: 157 736 446–157 876 330 (GRCh38)
- Exões
- 11 exões ao longo de 139,9 kb
- Proteína
- 509 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Também conhecido como
- SKR1, ALK2, ACVR1A
- Símbolos anteriores
- ACVRLK2
- Transcrito MANE Select
- ENST00000434821.7NM_001111067.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Fibrodisplasia Ossificante Progressiva
- Autossómica dominante
Uma doença associada ao gene ACVR1, na qual os músculos e o tecido conjuntivo se transformam progressivamente em osso, normalmente com malformação dos dedos grandes dos pés à nascença; na maioria dos casos, as variantes surgem de novo.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Evitar biópsias, injeções intramusculares e cirurgias eletivas previne as crises, e um tratamento dirigido (palovaroteno) está aprovado em alguns países.
Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
Como ACVR1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 3,3 kb dos 139,9 kb do gene; 1530 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê ACVR1
4
posições em ACVR1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 139,9 kb de ACVR1, incluindo os intrões, e não apenas os 3,3 kb de exões.
Características associadas a ACVR1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que ACVR1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene ACVR1: activin A receptor type 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/acvr1
Dante Labs. Gene ACVR1: activin A receptor type 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/acvr1
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