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Gene

CFH

complement factor H

Resumo

Localização citogenética
1q31.3
Coordenadas
Cromossoma 1: 196 652 043–196 747 504 (GRCh38)
Exões
22 exões ao longo de 95,5 kb
Proteína
1231 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
HUS, FHL1, ARMS1, ARMD4
Símbolos anteriores
HF, HF1, HF2
Transcrito MANE Select
ENST00000367429.9NM_000186.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Degeneração Macular Relacionada com a Idade

    • Drusas Laminares BasaisAutossómica dominante

      Uma forma de drusas de início precoce, frequentemente associada a alterações no CFH, que pode assemelhar-se à degeneração macular relacionada com a idade e evoluir de forma semelhante.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

  • Síndrome Hemolítico-Urémica, Nefrite Intersticial

    • Suscetibilidade à Síndrome Hemolítico-Urémica Atípica (CFH)Autossómica dominante

      As variantes em CFH aumentam o risco de síndrome hemolítico-urémica atípica, frequentemente desencadeada por infeção ou gravidez, com penetrância incompleta.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta informação permite o reconhecimento rápido e o tratamento com inibidores do complemento, além de orientar o planeamento de um eventual transplante renal.

    • Glomerulopatia por Complemento C3

      Doença renal, incluindo a glomerulonefrite C3 e a doença de depósitos densos, causada por uma ativação descontrolada do sistema do complemento, envolvendo frequentemente CFH, CFHR5, C3 ou CFI.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta informação orienta a monitorização renal e a consideração de tratamento dirigido ao complemento.

    • Síndrome Hemolítico-Urémica AtípicaAutossómica dominante

      Uma microangiopatia trombótica rara, de origem genética, devida a uma desregulação da via alternativa do complemento e caracterizada pela tríade de anemia hemolítica, trombocitopenia e disfunção renal aguda.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
    • Síndrome Hemolítico-Urémica

      Lesão renal aguda associada a anemia hemolítica microangiopática e trombocitopenia.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
    • Síndrome Hemolítico-Urémica Hereditária
      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

Agrupamentos mais amplos

  • Outros Erros Inatos da Imunidade

    • Erro inato da imunidade

      Um de 114 genes ligados a este

      Doenças hereditárias do sistema imunitário causadas por alterações em genes individuais, que afetam a forma como o organismo combate infeções ou regula a inflamação.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
    • Doença de Imunodeficiência

      Um de 170 genes ligados a este

      Doença em que existe uma deficiência ou defeito nos mecanismos da imunidade, quer celular quer humoral.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Transplante de células-tronco hematopoiéticas (HSCT) para SCID e PID graves; substituição de imunoglobulinas (IVIG/SCIG) para deficiências de anticorpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para APDS; terapia génica para SCID-ADA; abatacept para deficiência de CTLA4/LRBA; antibióticos profiláticos; G-CSF para CGD

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como CFH está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa CFH. CFH e 10 genes próximos no cromossoma 1, de 196 199 774 a 197 199 773.Cromossoma 11q31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44196,2 Mb196,4 Mb196,6 Mb196,8 Mb197 MbKCNT2: 196 225 779–196 609 225, fita inversaKCNT2: 196 651 852–196 795 393, fita diretaCFH: 196 652 043–196 747 504, fita diretaCFHCFHR3: 196 774 742–196 803 130, fita diretaCFHR3CFHR1: 196 819 314–196 837 159, fita diretaCFHR1CFHR4: 196 888 014–196 920 294, fita diretaCFHR4CFHR2: 196 943 731–196 964 408, fita diretaCFHR2CFHR5: 196 975 010–197 009 678, fita diretaCFHR5F13B: 197 038 737–197 067 267, fita inversaF13BASPM: 197 084 121–197 146 699, fita inversaASPMZBTB41: 197 153 682–197 201 449, fita inversaZBTB41Diagrama de CFH: 22 exões na cadeia direta do cromossoma 1Exão 1: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 15 locais conhecidos associados a doençaExão 22: 26 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 196 652 043–196 652 175, 133 basesExão 2: 196 672 978–196 673 163, 186 basesExão 3: 196 673 857–196 673 962, 106 basesExão 4: 196 675 989–196 676 065, 77 basesExão 5: 196 677 476–196 677 667, 192 basesExão 6: 196 679 623–196 679 793, 171 basesExão 7: 196 685 064–196 685 237, 174 basesExão 8: 196 689 420–196 689 614, 195 basesExão 9: 196 690 063–196 690 239, 177 basesExão 10: 196 713 735–196 713 917, 183 basesExão 11: 196 715 593–196 715 769, 177 basesExão 12: 196 725 121–196 725 297, 177 basesExão 13: 196 726 470–196 726 652, 183 basesExão 14: 196 726 761–196 726 940, 180 basesExão 15: 196 728 346–196 728 522, 177 basesExão 16: 196 736 824–196 737 006, 183 basesExão 17: 196 737 475–196 737 660, 186 basesExão 18: 196 740 619–196 740 792, 174 basesExão 19: 196 741 875–196 742 051, 177 basesExão 20: 196 743 452–196 743 628, 177 basesExão 21: 196 745 817–196 745 999, 183 basesExão 22: 196 747 111–196 747 504, 394 bases15101520225′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4 kb dos 95,5 kb do gene; 3696 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê CFH

214

posições em CFH onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

73 delas (34%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Low mappability (42 locais)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (73 locais)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Um genoma completo abrange todos os 95,5 kb de CFH, incluindo os intrões, e não apenas os 4 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a CFH

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que CFH pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene CFH: complement factor H. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cfh

Vancouver

Dante Labs. Gene CFH: complement factor H [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cfh

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