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Gene

BSCL2

BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin

Resumo

Localização citogenética
11q12.3
Coordenadas
Cromossoma 11: 62 690 275–62 707 424 (GRCh38)
Exões
11 exões ao longo de 17,2 kb
Proteína
462 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante Autossómica recessiva
Também conhecido como
seipin
Símbolos anteriores
GNG3LG, SPG17
Transcrito MANE Select
ENST00000360796.10NM_001122955.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Doença de Charcot-Marie-Tooth

    • Neuropatia Motora Hereditária Distal

      Neuropatias hereditárias que afetam sobretudo os nervos motores, causando fraqueza e atrofia das mãos e dos pés, incluindo a neuropatia relacionada com o gene SORD.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Diabetes Mellitus

    • Uma perturbação metabólica caracterizada por níveis anormalmente elevados de açúcar no sangue, devido a uma produção reduzida de insulina ou a resistência/dessensibilização à insulina.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Teplizumab (Tzield) para a diabetes tipo 1 pré-sintomática em estádio 2 (aprovado pela FDA em 2022); substituição de insulina no início clínico da diabetes tipo 1; rastreio de autoanticorpos da TrialNet em familiares de alto risco; sistemas de administração de insulina em circuito fechado

  • Paraplegia Espástica Hereditária

    • Paraplegia Espástica Hereditária 17Autossómica dominante

      Qualquer paraplegia espástica hereditária em que a causa da doença seja uma mutação no gene BSCL2.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Paraplegia Espástica Hereditária (Todos os Tipos)

      Um de 66 genes ligados a este

      Termo geral que abrange todas as paraplegias espásticas hereditárias, incluindo a SPG4 (SPAST), a forma dominante mais comum, bem como a SPG5A, a SPG6, a SPG10, a SPG18, a SPG30 e a SPG31.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Lipodistrofia

    • Lipodistrofia Congénita de Berardinelli-SeipAutossómica recessiva

      Uma lipodistrofia caracterizada pela associação de lipoatrofia, hipertrigliceridemia, hepatomegalia e características acromegaloides. A LCBS pertence ao grupo das síndromes de resistência extrema à insulina, que também inclui o leprechaunismo, a síndrome de Rabson-Mendenhall, a lipodistrofia generalizada adquirida e as resistências à insulina dos tipos A e B.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Lipodistrofia Congénita GeneralizadaAutossómica recessiva

      Uma condição extremamente rara, de transmissão autossómica recessiva, caracterizada por uma escassez extrema de gordura nos tecidos subcutâneos.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Diabetes Mellitus Neonatal

    • Diabetes diagnosticada nos primeiros meses de vida, permanente ou transitória, causada por defeitos num único gene na produção ou secreção de insulina.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      A maioria das pessoas com diabetes neonatal associada a KCNJ11 ou ABCC8 pode passar das injeções de insulina para comprimidos de sulfonilureias, muitas vezes com um melhor controlo da glicose.

  • Atrofia Muscular Espinhal

    • Um grupo de doenças caracterizado pela degeneração das células do corno anterior da medula espinhal, que conduz a fraqueza muscular progressiva e atrofia.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Terapia génica (onasemnogene abeparvovec), terapia com oligonucleótidos antisense (nusinersen), modificador oral do splicing (risdiplam), cuidados de suporte

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como BSCL2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 11, com um parêntese onde se situa BSCL2. BSCL2 e 44 genes próximos no cromossoma 11, de 62 198 850 a 63 198 849.Cromossoma 1111q12.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2562,2 Mb62,4 Mb62,6 Mb62,8 Mb63 MbSCGB2A1: 62 208 666–62 213 943, fita diretaSCGB2A1SCGB1D2: 62 242 210–62 244 812, fita diretaSCGB1D2SCGB2A2: 62 270 158–62 273 160, fita diretaSCGB2A2SCGB1D4: 62 296 281–62 299 075, fita inversaSCGB1D4ASRGL1: 62 337 347–62 393 415, fita diretaASRGL1SCGB1A1: 62 405 103–62 423 195, fita diretaSCGB1A1AHNAK: 62 433 532–62 556 235, fita inversaAHNAKEEF1G: 62 559 593–62 574 086, fita inversa: 62 559 603–62 591 531, fita inversaTUT1: 62 575 045–62 591 637, fita inversaMTA2: 62 593 214–62 601 927, fita inversaMTA2EML3: 62 602 216–62 612 978, fita inversaEML3ROM1: 62 611 722–62 615 116, fita diretaROM1B3GAT3: 62 614 993–62 622 180, fita inversaB3GAT3GANAB: 62 624 821–62 646 726, fita inversaINTS5: 62 646 848–62 653 316, fita inversa: 62 649 694–62 665 178, fita inversaC11orf98: 62 662 815–62 665 251, fita inversaLBHD1: 62 662 817–62 672 284, fita inversaCSKMT: 62 665 309–62 668 496, fita diretaUQCC3: 62 670 273–62 674 001, fita diretaUBXN1: 62 676 498–62 679 332, fita inversaLRRN4CL: 62 686 406–62 689 609, fita inversaLRRN4CLBSCL2: 62 690 275–62 707 424, fita inversaBSCL2HNRNPUL2-BSCL2: 62 690 275–62 727 384, fita inversaHNRNPUL2-BSCL2GNG3: 62 706 400–62 712 083, fita diretaGNG3HNRNPUL2: 62 712 630–62 727 637, fita inversa: 62 726 885–62 727 265, fita inversaTTC9C: 62 727 687–62 740 293, fita diretaZBTB3: 62 737 172–62 758 835, fita inversaPOLR2G: 62 761 453–62 766 715, fita diretaPOLR2GTAF6L: 62 771 307–62 787 342, fita diretaTAF6LTMEM223: 62 771 629–62 792 022, fita inversaTMEM179B: 62 787 375–62 792 166, fita diretaNXF1: 62 792 123–62 806 302, fita inversaSTX5: 62 806 860–62 832 076, fita inversaSTX5TEX54: 62 832 321–62 832 841, fita inversaTEX54WDR74: 62 832 342–62 842 228, fita inversaWDR74RNU2-2: 62 841 619–62 841 809, fita inversaSLC3A2: 62 855 970–62 888 910, fita diretaSLC3A2CHRM1: 62 907 828–62 921 877, fita inversaCHRM1SLC22A6: 62 936 385–62 984 973, fita inversaSLC22A6SLC22A8: 62 989 154–63 017 561, fita inversaSLC22A8SLC22A24: 63 077 406–63 144 221, fita inversaSLC22A24SLC22A25: 63 158 437–63 243 788, fita inversaSLC22A25Diagrama de BSCL2: 11 exões na cadeia inversa do cromossoma 11Exão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 62 690 275–62 690 521, 247 basesExão 10: 62 690 612–62 690 692, 81 basesExão 9: 62 690 787–62 690 867, 81 basesExão 8: 62 691 075–62 691 141, 67 basesExão 7: 62 691 280–62 691 421, 142 basesExão 6: 62 692 376–62 692 473, 98 basesExão 5: 62 692 663–62 692 797, 135 basesExão 4: 62 694 568–62 694 711, 144 basesExão 3: 62 702 468–62 702 549, 82 basesExão 2: 62 705 301–62 705 617, 317 basesExão 1: 62 707 109–62 707 424, 316 bases1115′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,7 kb dos 17,2 kb do gene; 1389 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê BSCL2

31

posições em BSCL2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 17,2 kb de BSCL2, incluindo os intrões, e não apenas os 1,7 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene BSCL2: BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/bscl2

Vancouver

Dante Labs. Gene BSCL2: BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/bscl2

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