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Gene

MEFV

MEFV innate immunity regulator, pyrin

Resumo

Localização citogenética
16p13.3
Coordenadas
Cromossoma 16: 3 242 027–3 256 633 (GRCh38)
Exões
10 exões ao longo de 14,6 kb
Proteína
781 aminoácidos
Também conhecido como
FMF, TRIM20
Símbolos anteriores
MEF
Transcrito MANE Select
ENST00000219596.6NM_000243.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Febre Mediterrânica Familiar

    • Uma perturbação autoinflamatória causada por variantes do MEFV, com febre recorrente e serosite e risco de amiloidose AA.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Profilaxia com colquicina, inibidores de IL-1 (anakinra, canakinumab), gestão alimentar

Como MEFV está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 16, com um parêntese onde se situa MEFV. MEFV e 43 genes próximos no cromossoma 16, de 2 749 330 a 3 749 329.Cromossoma 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.32,8 Mb3 Mb3,2 Mb3,4 Mb3,6 MbSRRM2: 2 752 008–2 772 538, fita diretaSRRM2ELOB: 2 771 413–2 777 320, fita inversaELOBPRSS33: 2 783 926–2 787 948, fita inversaPRSS33PRSS41: 2 798 470–2 805 304, fita diretaPRSS41PRSS21: 2 817 130–2 826 304, fita diretaPRSS21ZG16B: 2 830 162–2 839 585, fita diretaZG16BPRSS22: 2 852 728–2 858 677, fita inversaPRSS22FLYWCH2: 2 882 868–2 903 099, fita diretaFLYWCH2FLYWCH1: 2 911 599–2 951 208, fita diretaFLYWCH1KREMEN2: 2 963 625–2 968 380, fita diretaKREMEN2PKMYT1: 2 968 024–2 980 813, fita inversaPAQR4: 2 969 242–2 973 484, fita diretaPAQR4GREP1: 2 988 256–3 002 295, fita direta: 3 004 132–3 004 859, fita diretaCLDN9: 3 012 923–3 014 505, fita diretaCLDN6: 3 014 705–3 020 071, fita inversaTNFRSF12A: 3 018 445–3 022 385, fita diretaTHOC6: 3 022 541–3 027 755, fita diretaTHOC6HCFC1R1: 3 022 625–3 024 312, fita inversaHCFC1R1BICDL2: 3 027 682–3 036 993, fita inversaBICDL2MMP25: 3 046 062–3 060 729, fita diretaMMP25IL32: 3 064 301–3 082 192, fita diretaIL32ZSCAN10: 3 088 888–3 099 370, fita inversaZSCAN10ZNF205: 3 112 550–3 120 527, fita diretaZNF205ZNF213: 3 129 777–3 142 804, fita diretaZNF213OR1F1: 3 188 204–3 224 779, fita diretaOR1F1ZNF200: 3 222 324–3 236 221, fita inversaZNF200MEFV: 3 242 027–3 256 633, fita inversaMEFVZNF263: 3 263 800–3 301 705, fita diretaZNF263TIGD7: 3 298 390–3 305 729, fita inversaTIGD7ZNF75A: 3 305 385–3 320 003, fita diretaZNF75AOR2C1: 3 355 889–3 357 306, fita diretaOR2C1: 3 365 099–3 479 550, fita diretaZSCAN32: 3 382 081–3 401 483, fita inversaZSCAN32ZNF174: 3 401 194–3 409 478, fita diretaZNF174ZNF597: 3 432 414–3 443 539, fita inversaZNF597NAA60: 3 443 623–3 486 961, fita diretaNAA60C16orf90: 3 493 484–3 495 489, fita inversaC16orf90IFT38: 3 500 976–3 540 653, fita diretaIFT38NLRC3: 3 538 090–3 577 403, fita inversaNLRC3SLX4: 3 579 654–3 611 617, fita inversaSLX4DNASE1: 3 611 678–3 680 143, fita diretaDNASE1TRAP1: 3 651 639–3 717 595, fita inversaTRAP1CREBBP: 3 725 054–3 880 734, fita inversaCREBBPDiagrama de MEFV: 10 exões na cadeia inversa do cromossoma 16Exão 10: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 3 242 027–3 243 694, 1668 basesExão 9: 3 243 860–3 243 892, 33 basesExão 8: 3 244 254–3 244 286, 33 basesExão 7: 3 244 473–3 244 588, 116 basesExão 6: 3 246 525–3 246 547, 23 basesExão 5: 3 247 016–3 247 246, 231 basesExão 4: 3 248 909–3 249 004, 96 basesExão 3: 3 249 431–3 249 780, 350 basesExão 2: 3 254 158–3 254 790, 633 basesExão 1: 3 256 311–3 256 633, 323 bases109876543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,5 kb dos 14,6 kb do gene; 2346 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê MEFV

25

posições em MEFV onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 14,6 kb de MEFV, incluindo os intrões, e não apenas os 3,5 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene MEFV: MEFV innate immunity regulator, pyrin. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/mefv

Vancouver

Dante Labs. Gene MEFV: MEFV innate immunity regulator, pyrin [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/mefv

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