Gene
AMT
aminomethyltransferase
- HGNC 473(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000145020(abre num novo separador)
- Gene NCBI 275(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 3p21.31
- Coordenadas
- Cromossoma 3: 49 416 778–49 422 473 (GRCh38)
- Exões
- 9 exões ao longo de 5,7 kb
- Proteína
- 403 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- Também conhecido como
- GCST, NKH
- Transcrito MANE Select
- ENST00000273588.9NM_000481.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Doenças do Metabolismo da Glicina e da Serina
- Encefalopatia por Glicina (Hiperglicinemia Não Cetótica)Autossómica recessiva
Causada por variantes em GLDC, AMT ou GCSH (e, numa forma atípica, em SLC6A9), que provocam níveis elevados de glicina no cérebro e podem levar a convulsões, tónus muscular baixo e problemas de desenvolvimento.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Conhecer a condição permite o tratamento com benzoato de sódio e dextrometorfano, que pode reduzir as convulsões em algumas formas.
Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.
Como AMT está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2 kb dos 5,7 kb do gene; 1212 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê AMT
130
posições em AMT onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 5,7 kb de AMT, incluindo os intrões, e não apenas os 2 kb de exões.
Características associadas a AMT
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que AMT pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene AMT: aminomethyltransferase. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/amt
Dante Labs. Gene AMT: aminomethyltransferase [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/amt
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