Gene
TRIM32
tripartite motif containing 32
- HGNC 16380(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000119401(abre num novo separador)
- Gene NCBI 22954(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 9q33.1
- Coordenadas
- Cromossoma 9: 116 687 305–116 701 299 (GRCh38)
- Exões
- 2 exões ao longo de 14 kb
- Proteína
- 653 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- Também conhecido como
- HT2A, TATIP, BBS11
- Símbolos anteriores
- LGMD2H
- Transcrito MANE Select
- ENST00000450136.2NM_012210.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Síndromes de Bardet-Biedl e de Alström
- Síndrome de Bardet-BiedlAutossómica recessiva
Ciliopatia recessiva causada por variantes em mais de 20 genes (mais frequentemente BBS1 e BBS10) que provoca distrofia da retina, obesidade, dedos extra nas mãos ou nos pés, anomalias renais e dificuldades de aprendizagem.
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
O que a informação altera
O diagnóstico permite a vigilância dos olhos, dos rins e da diabetes, e a setmelanotida é um tratamento aprovado para a obesidade na síndrome de Bardet-Biedl.
Distrofia Muscular de Cinturas
- Distrofia Muscular dos Cinturões
A distrofia muscular dos cinturões define-se como um conjunto de numerosos subtipos com padrões de hereditariedade diferentes (sendo também variável a suficiência do diagnóstico). Os portadores de variantes associadas à condição devem procurar orientação junto de um especialista em sistema musculoesquelético para obter um diagnóstico definitivo.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.
Como TRIM32 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 3,7 kb dos 14 kb do gene; 1962 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê TRIM32
64
posições em TRIM32 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 14 kb de TRIM32, incluindo os intrões, e não apenas os 3,7 kb de exões.
Características associadas a TRIM32
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que TRIM32 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the musculoskeletal system
- EMG: myopathic abnormalities
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Wasting of muscles near the body
- EMG abnormality
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Muscle tissue disease
- Double-Jointed
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
Mostrar mais 5 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene TRIM32: tripartite motif containing 32. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/trim32
Dante Labs. Gene TRIM32: tripartite motif containing 32 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/trim32
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