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Gene

NOTCH1

notch receptor 1

Resumo

Localização citogenética
9q34.3
Coordenadas
Cromossoma 9: 136 494 433–136 546 048 (GRCh38)
Exões
34 exões ao longo de 51,6 kb
Proteína
2555 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Símbolos anteriores
TAN1
Transcrito MANE Select
ENST00000651671.1NM_017617.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Defeitos Cardíacos Congénitos Hereditários

    • Doença Cardíaca Relacionada com o NOTCH1Autossómica dominante

      Um conjunto de doenças cardíacas causadas por alterações no NOTCH1, incluindo válvula aórtica bicúspide, defeitos cardíacos do lado esquerdo e síndrome de Adams-Oliver.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como NOTCH1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 9, com um parêntese onde se situa NOTCH1. NOTCH1 e 40 genes próximos no cromossoma 9, de 136 020 241 a 137 020 240.Cromossoma 99q34.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3136,2 Mb136,4 Mb136,6 Mb136,8 Mb137 MbNACC2: 136 006 537–136 095 327, fita inversaNACC2TMEM250: 136 113 067–136 118 946, fita inversaTMEM250LHX3: 136 196 250–136 205 128, fita inversaLHX3QSOX2: 136 206 332–136 245 831, fita inversaQSOX2CCDC187: 136 249 973–136 306 901, fita inversaCCDC187GPSM1: 136 327 425–136 359 608, fita diretaDNLZ: 136 359 480–136 363 773, fita inversa: 136 361 904–136 373 644, fita inversaCARD9: 136 363 956–136 373 683, fita inversaCARD9SNAPC4: 136 375 567–136 400 226, fita inversaSNAPC4ENTR1: 136 401 922–136 410 621, fita inversaENTR1PMPCA: 136 410 630–136 428 006, fita diretaPMPCAINPP5E: 136 428 615–136 439 882, fita inversaINPP5ESEC16A: 136 440 096–136 483 843, fita inversaSEC16ANOTCH1: 136 494 433–136 546 048, fita inversaNOTCH1EGFL7: 136 658 284–136 672 684, fita diretaEGFL7AGPAT2: 136 673 142–136 687 483, fita inversaAGPAT2DIPK1B: 136 712 302–136 724 742, fita diretaDIPK1BLCN10: 136 738 167–136 743 356, fita inversaLCN10: 136 738 167–136 748 453, fita inversaLCN6: 136 744 017–136 748 531, fita inversaLCN6LCN8: 136 754 386–136 758 543, fita inversaLCN15: 136 759 634–136 766 255, fita inversaTMEM141: 136 791 303–136 793 317, fita diretaTMEM141: 136 791 379–136 800 595, fita diretaCCDC183: 136 796 338–136 807 741, fita diretaRABL6: 136 807 848–136 841 187, fita diretaRABL6AJM1: 136 842 478–136 848 801, fita diretaAJM1PHPT1: 136 847 994–136 851 043, fita diretaPHPT1MAMDC4: 136 850 943–136 860 802, fita diretaEDF1: 136 862 113–136 866 343, fita inversaTRAF2: 136 881 903–136 929 221, fita diretaTRAF2FBXW5: 136 938 431–136 950 122, fita inversaFBXW5C8G: 136 942 532–136 946 980, fita diretaC8GLCN12: 136 949 391–136 956 535, fita diretaLCN12PTGDS: 136 975 053–136 981 750, fita diretaPTGDS: 136 977 518–136 985 435, fita diretaLCNL1: 136 981 904–136 986 410, fita diretaPAXX: 136 992 400–136 994 074, fita diretaCLIC3: 136 994 608–136 996 729, fita inversaABCA2: 137 007 226–137 028 915, fita inversaABCA2Diagrama de NOTCH1: 34 exões na cadeia inversa do cromossoma 9Exão 34: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 32: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 31: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 30: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 29: 1 local conhecido associado a doençaExão 28: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 27: 1 local conhecido associado a doençaExão 26: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 25: 16 locais conhecidos associados a doençaExão 24: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 23: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 1 local conhecido associado a doençaExão 15: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 34: 136 494 433–136 497 558, 3126 basesExão 33: 136 498 899–136 498 996, 98 basesExão 32: 136 499 112–136 499 259, 148 basesExão 31: 136 500 552–136 500 847, 296 basesExão 30: 136 501 748–136 501 913, 166 basesExão 29: 136 502 001–136 502 088, 88 basesExão 28: 136 502 272–136 502 488, 217 basesExão 27: 136 503 182–136 503 330, 149 basesExão 26: 136 504 673–136 505 104, 432 basesExão 25: 136 505 310–136 505 881, 572 basesExão 24: 136 506 527–136 506 639, 113 basesExão 23: 136 506 716–136 506 973, 258 basesExão 22: 136 507 305–136 507 437, 133 basesExão 21: 136 507 955–136 508 139, 185 basesExão 20: 136 508 232–136 508 385, 154 basesExão 19: 136 508 870–136 509 071, 202 basesExão 18: 136 509 733–136 509 961, 229 basesExão 17: 136 510 653–136 510 805, 153 basesExão 16: 136 511 152–136 511 271, 120 basesExão 15: 136 513 021–136 513 134, 114 basesExão 14: 136 513 392–136 513 537, 146 basesExão 13: 136 514 510–136 514 702, 193 basesExão 12: 136 515 290–136 515 400, 111 basesExão 11: 136 515 483–136 515 716, 234 basesExão 10: 136 515 981–136 516 094, 114 basesExão 9: 136 517 272–136 517 385, 114 basesExão 8: 136 517 752–136 517 937, 186 basesExão 7: 136 518 137–136 518 292, 156 basesExão 6: 136 518 591–136 518 824, 234 basesExão 5: 136 519 443–136 519 565, 123 basesExão 4: 136 522 850–136 523 188, 339 basesExão 3: 136 523 717–136 523 979, 263 basesExão 2: 136 544 024–136 544 102, 79 basesExão 1: 136 545 726–136 546 048, 323 bases343025201510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 9,6 kb dos 51,6 kb do gene; 7668 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê NOTCH1

110

posições em NOTCH1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 51,6 kb de NOTCH1, incluindo os intrões, e não apenas os 9,6 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene NOTCH1: notch receptor 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/notch1

Vancouver

Dante Labs. Gene NOTCH1: notch receptor 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/notch1

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