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Gene

TSEN2

tRNA splicing endonuclease subunit 2

Resumo

Localização citogenética
3p25.2
Coordenadas
Cromossoma 3: 12 484 480–12 533 658 (GRCh38)
Exões
12 exões ao longo de 49,2 kb
Proteína
465 aminoácidos
Também conhecido como
SEN2, SEN2L, MGC2776
Transcrito MANE Select
ENST00000284995.11NM_025265.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Atrofia Muscular Espinhal

    • Um grupo de doenças caracterizado pela degeneração das células do corno anterior da medula espinhal, que conduz a fraqueza muscular progressiva e atrofia.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Terapia génica (onasemnogene abeparvovec), terapia com oligonucleótidos antisense (nusinersen), modificador oral do splicing (risdiplam), cuidados de suporte

Como TSEN2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 3, com um parêntese onde se situa TSEN2. TSEN2 e 11 genes próximos no cromossoma 3, de 12 009 069 a 13 009 068.Cromossoma 33p25.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2912,2 Mb12,4 Mb12,6 Mb12,8 Mb13 MbSYN2: 12 004 325–12 192 032, fita diretaSYN2TIMP4: 12 149 834–12 159 395, fita inversaTIMP4PPARG: 12 287 368–12 455 622, fita diretaPPARGTSEN2: 12 484 480–12 533 658, fita diretaTSEN2MKRN2OS: 12 514 934–12 561 059, fita inversaMKRN2OSMKRN2: 12 557 011–12 603 555, fita diretaMKRN2RAF1: 12 582 101–12 664 201, fita inversaRAF1TMEM40: 12 733 528–12 769 457, fita inversaTMEM40CAND2: 12 796 472–12 836 433, fita diretaCAND2: 12 825 768–12 871 919, fita diretaRPL32: 12 834 467–12 841 587, fita inversaRPL32IQSEC1: 12 897 043–13 283 281, fita inversaIQSEC1Diagrama de TSEN2: 12 exões na cadeia direta do cromossoma 3Exão 2: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 12 484 480–12 484 880, 401 basesExão 2: 12 489 784–12 489 989, 206 basesExão 3: 12 492 136–12 492 217, 82 basesExão 4: 12 496 518–12 496 554, 37 basesExão 5: 12 503 262–12 503 784, 523 basesExão 6: 12 505 154–12 505 231, 78 basesExão 7: 12 516 611–12 516 661, 51 basesExão 8: 12 519 059–12 519 197, 139 basesExão 9: 12 528 888–12 528 924, 37 basesExão 10: 12 529 762–12 529 873, 112 basesExão 11: 12 531 570–12 531 659, 90 basesExão 12: 12 532 662–12 533 658, 997 bases1246810125′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,8 kb dos 49,2 kb do gene; 1398 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê TSEN2

18

posições em TSEN2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 49,2 kb de TSEN2, incluindo os intrões, e não apenas os 2,8 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene TSEN2: tRNA splicing endonuclease subunit 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/tsen2

Vancouver

Dante Labs. Gene TSEN2: tRNA splicing endonuclease subunit 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/tsen2

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