Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Gene

HPDL

4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like

Resumo

Localização citogenética
1p34.1
Coordenadas
Cromossoma 1: 45 326 895–45 328 710 (GRCh38)
Exões
1 exão ao longo de 1,8 kb
Proteína
371 aminoácidos
Também conhecido como
MGC15668, 4-HPPD-L
Símbolos anteriores
GLOXD1
Transcrito MANE Select
ENST00000334815.6NM_032756.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

    • Paraplegia Espástica Hereditária

      • Paraplegia Espástica Hereditária (Todos os Tipos)

        Um de 66 genes ligados a este

        Termo geral que abrange todas as paraplegias espásticas hereditárias, incluindo a SPG4 (SPAST), a forma dominante mais comum, bem como a SPG5A, a SPG6, a SPG10, a SPG18, a SPG30 e a SPG31.

        • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

    • Síndrome de Leigh

      • Um de 69 genes ligados a este

        Doença neurológica progressiva caracterizada por determinadas alterações neuropatológicas que associam lesões do tronco cerebral e dos gânglios da base.

        • A ClinGen classifica a associação como moderada

    Como HPDL está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa HPDL. HPDL e 19 genes próximos no cromossoma 1, de 44 827 803 a 45 827 802.Cromossoma 11p34.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4445 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbPTCH2: 44 819 154–44 843 253, fita inversaPTCH2EIF2B3: 44 850 464–44 986 722, fita inversaEIF2B3HECTD3: 45 002 540–45 011 369, fita inversaHECTD3UROD: 45 010 950–45 015 577, fita diretaURODZSWIM5: 45 016 395–45 306 209, fita inversaZSWIM5HPDL: 45 326 895–45 328 710, fita diretaHPDLMUTYH: 45 329 163–45 340 893, fita inversaMUTYH: 45 329 262–45 491 155, fita inversaTOE1: 45 339 938–45 345 623, fita diretaTOE1TESK2: 45 343 877–45 491 203, fita inversaCCDC163: 45 493 863–45 500 163, fita inversaCCDC163MMACHC: 45 500 186–45 513 382, fita diretaMMACHCPRDX1: 45 510 914–45 542 816, fita inversaPRDX1AKR1A1: 45 550 475–45 570 051, fita diretaAKR1A1NASP: 45 583 576–45 618 905, fita diretaNASPCCDC17: 45 620 044–45 624 062, fita inversaCCDC17GPBP1L1: 45 627 284–45 688 408, fita inversaGPBP1L1TMEM69: 45 688 149–45 718 150, fita diretaTMEM69KLHL27: 45 692 370–45 750 805, fita inversaKLHL27MAST2: 45 786 987–46 036 228, fita diretaMAST2Diagrama de HPDL: um exão na cadeia direta do cromossoma 1Exão 1: 15 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 45 326 895–45 328 710, 1816 bases15′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 1,8 kb dos 1,8 kb do gene; 1116 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê HPDL

    15

    posições em HPDL onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 1,8 kb de HPDL, incluindo os intrões, e não apenas os 1,8 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene HPDL: 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/hpdl

    Vancouver

    Dante Labs. Gene HPDL: 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/hpdl

    Um teste. Respostas para toda a vida.

    A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

    Obter o meu Genome Test