Gene
PODXL
podocalyxin like
- HGNC 9171↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000128567↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 5420↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 7q32.3
- Coordenadas
- Cromossoma 7: 131 500 271–131 556 628 (GRCh38)
- Exões
- 9 exões ao longo de 56,4 kb
- Proteína
- 558 aminoácidos
- Também conhecido como
- PCLP, Gp200, PC, PODXL1, PDX, gp135
- Transcrito MANE Select
- ENST00000378555.8NM_001018111.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Síndrome nefrótico
- Nefrose
Processos patológicos do RIM sem componentes inflamatórios ou neoplásicos. A nefrose pode ser uma doença primária ou uma complicação secundária de outras doenças. Caracteriza-se pela SÍNDROME NEFRÓTICA, que indica a presença de PROTEINÚRIA e HIPOALBUMINEMIA, acompanhadas de EDEMA.
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
Como PODXL está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 6 kb dos 56,4 kb do gene; 1677 dessas bases codificam a proteína.
Genes associados às mesmas condições
- ACTN4actinin alpha 4Partilha 1 condição
- ARHGDIARho GDP dissociation inhibitor alphaPartilha 1 condição
- COQ6coenzyme Q6, monooxygenasePartilha 1 condição
- COQ8Bcoenzyme Q8BPartilha 1 condição
- DAAM2dishevelled associated activator of morphogenesis 2Partilha 1 condição
- DGKEdiacylglycerol kinase epsilonPartilha 1 condição
- DLC1DLC1 Rho GTPase activating proteinPartilha 1 condição
- EMP2epithelial membrane protein 2Partilha 1 condição
- ITSN1intersectin 1Partilha 1 condição
- ITSN2intersectin 2Partilha 1 condição
- KANK2KN motif and ankyrin repeat domains 2Partilha 1 condição
- LAMA5laminin subunit alpha 5Partilha 1 condição
Características associadas a PODXL
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que PODXL pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Balance impairment
- Dystonia
- Inability to walk
- Resting tremor
- Slow movements
- Slowed slurred speech
- Abnormal nervous system physiology
- Abnormal pyramidal sign
Mostrar mais 31 características
- Abnormality of movement
- Akinesia
- Brain degeneration
- Decreased reflex response
- Depression
- Disorder of involuntary muscle movements
- Epilepsy
- Hallucinations
- Inability to coordinate movements when walking
- Intellectual disability
- Involuntary movements
- Lack of feeling, emotion, interest
- Short stepped shuffling walk
- Tremor
- Abnormal autonomic nervous system physiology
- Abnormality of balance
- Anxiety
- Cognitive impairment
- Dementia
- Difficulty staying or falling asleep
- Increased reflexes
- Jerking
- Loss of articulate speech
- Panic attack
- Poor social interactions
- Short attention span
- Shuffled walk
- Willis-Ekbom disease
- Agitation
- Frontal lobe dementia
- Impulsivity
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene PODXL: podocalyxin like. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/podxl
Dante Labs. Gene PODXL: podocalyxin like [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/podxl
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