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Gene

CPT2

carnitine palmitoyltransferase 2

Resumo

Localização citogenética
1p32.3
Coordenadas
Cromossoma 1: 53 196 824–53 214 197 (GRCh38)
Exões
5 exões ao longo de 17,4 kb
Proteína
658 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
CPTASE
Símbolos anteriores
CPT1
Transcrito MANE Select
ENST00000371486.4NM_000098.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Perturbações do Metabolismo dos Ácidos Gordos e do Ciclo da Carnitina

    • Deficiência de Carnitina Palmitoiltransferase IIAutossómica recessiva

      Causada por variantes em CPT2; a forma comum no adulto provoca episódios de dor muscular e degradação muscular (rabdomiólise) após exercício prolongado, jejum, frio ou doença, enquanto as formas infantis raras são graves.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição ajuda a evitar fatores desencadeantes, orienta hábitos seguros de exercício e jejum e permite um tratamento rápido da degradação muscular, protegendo os rins.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como CPT2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa CPT2. CPT2 e 12 genes próximos no cromossoma 1, de 52 705 511 a 53 705 510.Cromossoma 11p32.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4452,8 Mb53 Mb53,2 Mb53,4 Mb53,6 MbZYG11B: 52 726 390–52 827 336, fita diretaZYG11BZYG11A: 52 842 511–52 894 998, fita diretaZYG11AECHDC2: 52 895 910–52 927 212, fita inversaECHDC2SCP2: 52 927 255–53 051 708, fita diretaSCP2PODN: 53 061 293–53 093 681, fita diretaPODNSLC1A7: 53 087 179–53 142 638, fita inversaSLC1A7CPT2: 53 196 824–53 214 197, fita diretaCPT2CZIB: 53 214 099–53 220 657, fita inversaCZIBMAGOH: 53 226 638–53 238 626, fita inversaMAGOHLRP8: 53 242 364–53 328 469, fita inversaLRP8: 53 413 149–53 440 018, fita inversaDMRTB1: 53 459 391–53 467 488, fita diretaDMRTB1GLIS1: 53 506 232–53 739 225, fita inversaGLIS1Diagrama de CPT2: 5 exões na cadeia direta do cromossoma 1Exão 1: 19 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 131 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 32 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 53 196 824–53 197 095, 272 basesExão 2: 53 200 719–53 200 799, 81 basesExão 3: 53 202 323–53 202 429, 107 basesExão 4: 53 210 015–53 211 319, 1305 basesExão 5: 53 213 264–53 214 197, 934 bases123455′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,7 kb dos 17,4 kb do gene; 1977 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê CPT2

209

posições em CPT2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 17,4 kb de CPT2, incluindo os intrões, e não apenas os 2,7 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene CPT2: carnitine palmitoyltransferase 2. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cpt2

Vancouver

Dante Labs. Gene CPT2: carnitine palmitoyltransferase 2 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cpt2

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