Gene
KICS2
KICSTOR subunit 2
- HGNC 26517↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000174206↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 144577↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 12q14.2
- Coordenadas
- Cromossoma 12: 64 191 080–64 222 296 (GRCh38)
- Exões
- 3 exões ao longo de 31,2 kb
- Proteína
- 445 aminoácidos
- Também conhecido como
- FLJ32549
- Símbolos anteriores
- C12orf66
- Transcrito MANE Select
- ENST00000398055.8NM_152440.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como KICS2 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 4,2 kb dos 31,2 kb do gene; 1338 dessas bases codificam a proteína.
Características associadas a KICS2
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que KICS2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Difficulty falling asleep
- Difficulty staying asleep
- Focal autonomic seizure
- Grand mal seizures
- Intellectual disability
- Intellectual disability, mild
- Intellectual disability, severe
- IQ between 34 and 49
Mostrar mais 21 características
- Nail-biting
- Receptive language delay
- Abnormality of movement
- Absent speech development
- Attention deficit
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Epilepsy
- Gliosis
- Jerking
- Periventricular white matter hyperintensities
- Repetitive movements
- Speech apraxia
- Aggressive behavior
- Autism
- Difficulty sleeping
- Dystonia
- Loss of developmental milestones
- Paroxysmal bursts of laughter
- Self-injurious behavior
- Stereotypical hand wringing
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene KICS2: KICSTOR subunit 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/kics2
Dante Labs. Gene KICS2: KICSTOR subunit 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/kics2
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