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Gene

LAMB3

laminin subunit beta 3

Resumo

Localização citogenética
1q32.2
Coordenadas
Cromossoma 1: 209 614 870–209 652 425 (GRCh38)
Exões
23 exões ao longo de 37,6 kb
Proteína
1172 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
nicein-125kDa, kalinin-140kDa, BM600-125kDa
Símbolos anteriores
LAMNB1
Transcrito MANE Select
ENST00000356082.9NM_000228.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Amelogénese Imperfeita

    • Autossómica dominante
      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Epidermólise Bolhosa

    • Epidermólise bolhosa hereditária

      Todas as formas hereditárias de fragilidade cutânea com formação de bolhas, incluindo a epidermólise bolhosa simples, juncional e distrófica, e a síndrome de Kindler.

      • 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      As formas distróficas recessivas requerem vigilância regular para o cancro da pele, e a terapêutica de cicatrização baseada em genes já está disponível para a epidermólise bolhosa distrófica.

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como LAMB3 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa LAMB3. LAMB3 e 9 genes próximos no cromossoma 1, de 209 133 648 a 210 133 647.Cromossoma 11q32.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44209,2 Mb209,4 Mb209,6 Mb209,8 Mb210 MbCAMK1G: 209 583 714–209 613 939, fita diretaCAMK1GLAMB3: 209 614 870–209 652 425, fita inversaLAMB3G0S2: 209 675 405–209 676 390, fita diretaG0S2HSD11B1: 209 686 174–209 745 624, fita diretaHSD11B1TRAF3IP3: 209 755 573–209 782 320, fita diretaTRAF3IP3C1orf74: 209 779 208–209 784 620, fita inversaC1orf74: 209 779 629–209 806 179, fita inversaIRF6: 209 784 984–209 806 217, fita inversaIRF6UTP25: 209 827 956–209 857 565, fita diretaUTP25SYT14: 209 900 923–210 171 389, fita diretaSYT14Diagrama de LAMB3: 23 exões na cadeia inversa do cromossoma 1Exão 22: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 15 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 17 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 23: 209 614 870–209 615 407, 538 basesExão 22: 209 616 471–209 616 624, 154 basesExão 21: 209 617 410–209 617 586, 177 basesExão 20: 209 617 907–209 618 048, 142 basesExão 19: 209 618 452–209 618 659, 208 basesExão 18: 209 622 536–209 622 680, 145 basesExão 17: 209 622 982–209 623 179, 198 basesExão 16: 209 623 505–209 623 725, 221 basesExão 15: 209 623 840–209 624 000, 161 basesExão 14: 209 625 648–209 626 026, 379 basesExão 13: 209 626 867–209 626 978, 112 basesExão 12: 209 627 383–209 627 579, 197 basesExão 11: 209 628 035–209 628 190, 156 basesExão 10: 209 629 737–209 629 925, 189 basesExão 9: 209 630 615–209 630 735, 121 basesExão 8: 209 632 583–209 632 776, 194 basesExão 7: 209 633 070–209 633 133, 64 basesExão 6: 209 634 447–209 634 638, 192 basesExão 5: 209 637 908–209 637 981, 74 basesExão 4: 209 638 534–209 638 648, 115 basesExão 3: 209 649 964–209 650 118, 155 basesExão 2: 209 650 917–209 650 981, 65 basesExão 1: 209 652 369–209 652 425, 57 bases2322201816141210864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4 kb dos 37,6 kb do gene; 3519 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê LAMB3

201

posições em LAMB3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 37,6 kb de LAMB3, incluindo os intrões, e não apenas os 4 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene LAMB3: laminin subunit beta 3. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/lamb3

Vancouver

Dante Labs. Gene LAMB3: laminin subunit beta 3 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/lamb3

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