Gene
BCKDHB
branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta
- HGNC 987(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000083123(abre num novo separador)
- Gene NCBI 594(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 6q14.1
- Coordenadas
- Cromossoma 6: 80 106 671–80 346 270 (GRCh38)
- Exões
- 10 exões ao longo de 239,6 kb
- Proteína
- 392 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- Também conhecido como
- OVD1B
- Transcrito MANE Select
- ENST00000320393.9NM_183050.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Doença da Urina de Xarope de Bordo
- Autossómica recessiva
Causada por variantes em BCKDHA, BCKDHB ou DBT, que podem provocar urina com cheiro adocicado, dificuldades na alimentação e, sem tratamento, edema cerebral e crises metabólicas.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Conhecer esta condição permite uma dieta com teor proteico ajustado, uma monitorização próxima dos níveis de leucina e cuidados de emergência durante a doença, o que pode prevenir lesões cerebrais.
Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.
Como BCKDHB está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 3,7 kb dos 239,6 kb do gene; 1179 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê BCKDHB
206
posições em BCKDHB onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 239,6 kb de BCKDHB, incluindo os intrões, e não apenas os 3,7 kb de exões.
Características associadas a BCKDHB
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que BCKDHB pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene BCKDHB: branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/bckdhb
Dante Labs. Gene BCKDHB: branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/bckdhb
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