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Gene

ARSA

arylsulfatase A

Resumo

Localização citogenética
22q13.33
Coordenadas
Cromossoma 22: 50 622 754–50 628 152 (GRCh38)
Exões
8 exões ao longo de 5,4 kb
Proteína
509 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
ASA
Transcrito MANE Select
ENST00000216124.10NM_000487.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Leucodistrofia Metacromática

    • Leucodistrofia metacromática (ARSA e deficiência de saposina B)Autossómica recessiva

      A perda da atividade da arilsulfatase A, ou do seu ativador saposina B, provoca uma perda progressiva das capacidades motoras e cognitivas, com formas de início no lactente tardio, juvenil e adulto.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 8 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      A terapia génica (atidarsagene autotemcel) ou o transplante de células-tronco pode ajudar quando administrados antes ou muito no início da evolução da doença, por isso o diagnóstico precoce é importante.

Agrupamentos mais amplos

  • Outras Leucodistrofias Hereditárias

    • Leucodistrofia (outros tipos e tipos não especificados)

      Um de 80 genes ligados a este

      Doenças hereditárias que danificam ou impedem a formação normal da mielina, a substância branca do cérebro e da medula espinal. Os diferentes tipos seguem um padrão de herança autossómica recessiva, autossómica dominante ou ligada ao X, consoante o gene envolvido.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 8 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer a causa genética específica pode pôr fim a uma pesquisa de diagnóstico, orientar os cuidados de suporte e o acompanhamento, indicar se existe um tratamento específico e permitir a realização de testes aos familiares.

  • Doença de Depósito Lisossomal

    • Doença de depósito lisossomal (outros tipos e tipos não especificados)

      Um de 59 genes ligados a este

      Abrange doenças de depósito lisossomal sem relatório dedicado, como a doença de Farber e outras perturbações relacionadas com ASAH1, deficiências de prosaposina (PSAP), deficiência de sulfatases múltiplas, mucopolissacaridoses dos tipos IX e X, e a doença de Dorfman-Chanarin; a hereditariedade varia consoante o subtipo, sendo mais frequentemente autossómica recessiva.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 8 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como ARSA está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 22, com um parêntese onde se situa ARSA. ARSA e 28 genes próximos no cromossoma 22, de 50 125 453 a 51 125 452.Cromossoma 2222q13.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3350,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 MbMOV10L1: 50 090 002–50 161 690, fita diretaMOV10L1PANX2: 50 170 458–50 180 295, fita diretaPANX2TRABD: 50 184 717–50 199 600, fita diretaTRABDSELENOO: 50 200 994–50 217 616, fita diretaTUBGCP6: 50 217 621–50 245 033, fita inversaHDAC10: 50 245 183–50 251 407, fita inversaHDAC10MAPK12: 50 245 186–50 261 851, fita inversaMAPK12MAPK11: 50 263 703–50 270 767, fita inversaMAPK11PLXNB2: 50 274 976–50 307 695, fita inversaPLXNB2DENND6B: 50 308 989–50 327 661, fita inversaDENND6BPPP6R2: 50 330 659–50 445 090, fita diretaPPP6R2SBF1: 50 443 219–50 483 923, fita inversaSBF1ADM2: 50 481 516–50 486 440, fita diretaMIOX: 50 486 784–50 490 648, fita diretaMIOXLMF2: 50 502 947–50 507 751, fita inversaLMF2NCAPH2: 50 508 127–50 524 781, fita diretaSCO2: 50 523 564–50 526 461, fita inversaTYMP: 50 525 752–50 530 326, fita inversaCIMAP1B: 50 529 710–50 532 590, fita inversaCIMAP1BKLHDC7B: 50 545 899–50 551 023, fita diretaSYCE3: 50 551 109–50 562 954, fita inversaCPT1B: 50 567 624–50 578 681, fita inversaCPT1BCHKB-CPT1B: 50 568 869–50 582 965, fita inversaCHKB-CPT1BCHKB: 50 578 959–50 601 455, fita inversaCHKBMAPK8IP2: 50 600 659–50 613 981, fita diretaMAPK8IP2ARSA: 50 622 754–50 628 152, fita inversaARSASHANK3: 50 674 408–50 733 212, fita diretaSHANK3ACR: 50 738 196–50 745 441, fita diretaACRRABL2B: 50 767 491–50 783 760, fita inversaRABL2BDiagrama de ARSA: 8 exões na cadeia inversa do cromossoma 22Exão 8: 33 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 20 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 15 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 39 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 34 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 50 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 50 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 26 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 50 622 754–50 625 464, 2711 basesExão 7: 50 625 579–50 625 681, 103 basesExão 6: 50 625 936–50 626 063, 128 basesExão 5: 50 626 154–50 626 278, 125 basesExão 4: 50 626 591–50 626 760, 170 basesExão 3: 50 626 834–50 627 052, 219 basesExão 2: 50 627 166–50 627 406, 241 basesExão 1: 50 627 556–50 628 152, 597 bases876543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,3 kb dos 5,4 kb do gene; 1530 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê ARSA

292

posições em ARSA onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 5,4 kb de ARSA, incluindo os intrões, e não apenas os 4,3 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene ARSA: arylsulfatase A. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/arsa

Vancouver

Dante Labs. Gene ARSA: arylsulfatase A [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/arsa

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