Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA
Sequencie o seu genoma (abre num novo separador)

Gene

ATP9A

ATPase phospholipid transporting 9A

Resumo

Localização citogenética
20q13.2
Coordenadas
Cromossoma 20: 51 596 514–51 768 390 (GRCh38)
Exões
28 exões ao longo de 171,9 kb
Proteína
1047 aminoácidos
Também conhecido como
KIAA0611, ATPIIA
Transcrito MANE Select
ENST00000338821.6NM_006045.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa ATP9A ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como ATP9A está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 20, com um parêntese onde se situa ATP9A. ATP9A e 3 genes próximos no cromossoma 20, de 51 182 452 a 52 182 451.Cromossoma 2020q13.2p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3351,2 Mb51,4 Mb51,6 Mb51,8 Mb52 MbNFATC2: 51 386 957–51 563 072, fita inversaNFATC2ATP9A: 51 596 514–51 768 390, fita inversaATP9ASALL4: 51 782 331–51 802 578, fita inversaSALL4ZFP64: 52 046 638–52 204 308, fita inversaZFP64Diagrama de ATP9A: 28 exões na cadeia inversa do cromossoma 20Exão 25: 1 local conhecido associado a doençaExão 19: 1 local conhecido associado a doençaExão 17: 1 local conhecido associado a doençaExão 28: 51 596 514–51 601 347, 4834 basesExão 27: 51 604 817–51 605 020, 204 basesExão 26: 51 607 527–51 607 584, 58 basesExão 25: 51 608 518–51 608 626, 109 basesExão 24: 51 610 101–51 610 165, 65 basesExão 23: 51 613 677–51 613 832, 156 basesExão 22: 51 617 490–51 617 554, 65 basesExão 21: 51 618 662–51 618 806, 145 basesExão 20: 51 618 954–51 619 043, 90 basesExão 19: 51 622 074–51 622 172, 99 basesExão 18: 51 625 192–51 625 362, 171 basesExão 17: 51 627 600–51 627 683, 84 basesExão 16: 51 628 980–51 629 072, 93 basesExão 15: 51 639 343–51 639 504, 162 basesExão 14: 51 656 938–51 657 150, 213 basesExão 13: 51 669 997–51 670 109, 113 basesExão 12: 51 671 115–51 671 257, 143 basesExão 11: 51 674 153–51 674 313, 161 basesExão 10: 51 676 132–51 676 208, 77 basesExão 9: 51 689 064–51 689 139, 76 basesExão 8: 51 690 739–51 690 819, 81 basesExão 7: 51 694 008–51 694 102, 95 basesExão 6: 51 696 093–51 696 144, 52 basesExão 5: 51 697 424–51 697 482, 59 basesExão 4: 51 712 966–51 713 074, 109 basesExão 3: 51 725 819–51 725 932, 114 basesExão 2: 51 729 834–51 729 978, 145 basesExão 1: 51 768 302–51 768 390, 89 bases2825201510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 7,9 kb dos 171,9 kb do gene; 3144 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de ATP9A

4

posições em ATP9A onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 171,9 kb de ATP9A, incluindo os intrões, e não apenas os 7,9 kb de exões.

Características associadas a ATP9A

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que ATP9A pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene ATP9A: ATPase phospholipid transporting 9A. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/atp9a

Vancouver

Dante Labs. Gene ATP9A: ATPase phospholipid transporting 9A [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/atp9a

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test