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Gene

CPOX

coproporphyrinogen oxidase

Resumo

Localização citogenética
3q11.2
Coordenadas
Cromossoma 3: 98 579 446–98 593 611 (GRCh38)
Exões
7 exões ao longo de 14,2 kb
Proteína
454 aminoácidos
Também conhecido como
CPX, HCP
Símbolos anteriores
CPO
Transcrito MANE Select
ENST00000647941.2NM_000097.7
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Doenças de Porfiria Hepática

    • Porfiria Hepática

      Um grupo de doenças metabólicas devidas à deficiência de uma de várias enzimas hepáticas na via biossintética do heme. Caracterizam-se pela acumulação e pelo aumento da excreção de porfirinas ou dos seus precursores. As manifestações clínicas incluem sintomas neurológicos (porfiria aguda intermitente), lesões cutâneas devidas à fotossensibilidade (porfiria cutânea tardia) ou ambos (coproporfiria hereditária). As porfirias hepáticas podem ser hereditárias ou adquiridas em consequência da toxicidade para o tecido hepático.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Porfiria

    • A porfiria é um grupo de doenças em que substâncias designadas porfirinas se acumulam, afetando negativamente a pele ou o sistema nervoso. A maioria dos tipos é hereditária, mas a porfiria cutânea tardia pode também dever-se a um aumento de ferro no fígado, hepatite C, consumo de álcool ou VIH/SIDA.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Prevenção de crises através da evicção de fatores desencadeantes, glicose endovenosa ou hemina durante as crises agudas, terapêutica por interferência de ARN (givosirano), aconselhamento genético

Como CPOX está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 3, com um parêntese onde se situa CPOX. CPOX e 16 genes próximos no cromossoma 3, de 98 086 529 a 99 086 528.Cromossoma 33q11.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2998,2 Mb98,4 Mb98,6 Mb98,8 Mb99 MbOR5AC2: 98 087 173–98 088 102, fita diretaOR5AC2OR5H1: 98 130 721–98 138 548, fita diretaOR5H1OR5H14: 98 147 479–98 156 614, fita diretaOR5H14OR5H15: 98 166 696–98 169 774, fita diretaOR5H15OR5H6: 98 263 252–98 265 356, fita diretaOR5H6OR5H2: 98 282 505–98 284 070, fita diretaOR5H2OR5H8: 98 306 752–98 312 843, fita diretaOR5H8OR5K4: 98 353 854–98 354 819, fita diretaOR5K4OR5K3: 98 390 666–98 391 631, fita diretaOR5K3OR5K1: 98 463 201–98 472 924, fita diretaOR5K1CLDND1: 98 496 785–98 523 066, fita inversaCLDND1OR5K2: 98 497 681–98 498 631, fita diretaOR5K2: 98 521 133–98 585 498, fita inversaGPR15: 98 531 978–98 534 681, fita diretaGPR15CPOX: 98 579 446–98 593 611, fita inversaCPOXST3GAL6: 98 732 175–98 821 201, fita diretaST3GAL6DCBLD2: 98 795 941–98 901 819, fita inversaDCBLD2Diagrama de CPOX: 7 exões na cadeia inversa do cromossoma 3Exão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 98 579 446–98 580 770, 1325 basesExão 6: 98 581 407–98 581 511, 105 basesExão 5: 98 585 441–98 585 659, 219 basesExão 4: 98 588 713–98 588 854, 142 basesExão 3: 98 590 632–98 590 742, 111 basesExão 2: 98 591 012–98 591 155, 144 basesExão 1: 98 592 949–98 593 611, 663 bases76543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,7 kb dos 14,2 kb do gene; 1365 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê CPOX

10

posições em CPOX onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 14,2 kb de CPOX, incluindo os intrões, e não apenas os 2,7 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene CPOX: coproporphyrinogen oxidase. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cpox

Vancouver

Dante Labs. Gene CPOX: coproporphyrinogen oxidase [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cpox

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