Gene
MT-ATP8
mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8
- HGNC 7415(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000228253(abre num novo separador)
- Gene NCBI 4509(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- mitochondria
- Também conhecido como
- ATP8, A6L, URFA6L
- Símbolos anteriores
- MTATP8
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como um teste de genoma lê MT-ATP8
1
posição em MT-ATP8 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Características associadas a MT-ATP8
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que MT-ATP8 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the eye
- Pigmentary retinopathy
- Progressive external ophthalmoplegia
- Drooping upper eyelid
- Blindness
- Clouding of the lens of the eye
- Cross-eyed
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
Mostrar mais 2 características
Abnormality of the musculoskeletal system
- EMG abnormality
- Low muscle tone
- Muscle degeneration
- Muscle weakness
- Progressive intervertebral space narrowing
- Ragged-red muscle fibers
- Delayed bone maturation
- Neck muscle weakness
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene MT-ATP8: mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/mt-atp8
Dante Labs. Gene MT-ATP8: mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/mt-atp8
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