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Gene

ECM1

extracellular matrix protein 1

Resumo

Localização citogenética
1q21.2
Coordenadas
Cromossoma 1: 150 508 109–150 513 789 (GRCh38)
Exões
10 exões ao longo de 5,7 kb
Proteína
540 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000369047.9NM_004425.4
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Proteinose lipoide

    • Autossómica recessiva

      Uma doença associada ao gene ECM1, com voz rouca desde a infância, pápulas em forma de contas nas pálpebras, cicatrizes na pele e, por vezes, calcificação no cérebro que pode provocar convulsões.

      • 4 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      Acionabilidade

      O diagnóstico pode explicar uma rouquidão de longa duração e leva à avaliação de possíveis convulsões.

Como ECM1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa ECM1. ECM1 e 25 genes próximos no cromossoma 1, de 150 010 949 a 151 010 948.Cromossoma 11q21.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44150,2 Mb150,4 Mb150,6 Mb150,8 Mb151 MbVPS45: 150 067 279–150 145 329, fita diretaVPS45PLEKHO1: 150 149 183–150 164 720, fita diretaPLEKHO1ANP32E: 150 217 463–150 236 202, fita inversaANP32ECA14: 150 257 069–150 265 078, fita diretaAPH1A: 150 265 042–150 269 580, fita inversaAPH1AC1orf54: 150 268 034–150 281 744, fita diretaC1orf54CIART: 150 282 527–150 287 093, fita diretaCIARTMRPS21: 150 293 848–150 309 828, fita diretaMRPS21PRPF3: 150 321 476–150 353 341, fita diretaPRPF3RPRD2: 150 363 091–150 476 999, fita diretaRPRD2TARS2: 150 487 325–150 507 614, fita diretaTARS2ECM1: 150 508 109–150 513 789, fita diretaECM1ADAMTSL4: 150 549 369–150 560 937, fita diretaADAMTSL4MCL1: 150 560 895–150 579 738, fita inversaMCL1ENSA: 150 599 671–150 629 633, fita inversaENSAGOLPH3L: 150 638 727–150 697 222, fita inversaGOLPH3LHORMAD1: 150 698 059–150 720 895, fita inversaHORMAD1CTSS: 150 730 079–150 765 957, fita inversaCTSSCTSK: 150 794 880–150 809 577, fita inversaCTSKARNT: 150 808 617–150 876 771, fita inversaARNTCTXND2: 150 887 136–150 913 292, fita diretaCTXND2SETDB1: 150 926 263–150 964 748, fita diretaSETDB1CERS2: 150 959 099–150 977 396, fita inversaCERS2ANXA9: 150 981 321–150 996 077, fita diretaANXA9MINDY1: 150 995 125–151 008 376, fita inversaMINDY1PRUNE1: 151 008 408–151 035 714, fita diretaPRUNE1Diagrama de ECM1: 10 exões na cadeia direta do cromossoma 1Exão 1: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 150 508 109–150 508 279, 171 basesExão 2: 150 509 531–150 509 581, 51 basesExão 3: 150 509 661–150 509 762, 102 basesExão 4: 150 509 922–150 510 002, 81 basesExão 5: 150 510 102–150 510 182, 81 basesExão 6: 150 510 876–150 511 198, 323 basesExão 7: 150 511 457–150 511 831, 375 basesExão 8: 150 512 352–150 512 572, 221 basesExão 9: 150 512 725–150 512 812, 88 basesExão 10: 150 513 237–150 513 789, 553 bases123456789105′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2 kb dos 5,7 kb do gene; 1623 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de ECM1

22

posições em ECM1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 5,7 kb de ECM1, incluindo os intrões, e não apenas os 2 kb de exões.

Características associadas a ECM1

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que ECM1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene ECM1: extracellular matrix protein 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ecm1

Vancouver

Dante Labs. Gene ECM1: extracellular matrix protein 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ecm1

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