Gene
TBX19
T-box transcription factor 19
- HGNC 11596(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000143178(abre num novo separador)
- Gene NCBI 9095(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 1q24.2
- Coordenadas
- Cromossoma 1: 168 280 877–168 314 426 (GRCh38)
- Exões
- 8 exões ao longo de 33,6 kb
- Proteína
- 448 aminoácidos
- Também conhecido como
- dj747L4.1, TPIT
- Transcrito MANE Select
- ENST00000367821.8NM_005149.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Hipogonadismo hipogonadotrófico
Funcionamento anormal dos ovários ou dos testículos devido a uma estimulação hormonal insuficiente proveniente do eixo hipotálamo-hipófise.
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Deficiência Combinada de Hormonas Hipofisárias Não Adquirida
- Deficiência combinada de hormonas hipofisárias, forma genética
Deficiência hereditária de várias hormonas hipofisárias, incluindo PROP1, POU1F1, HESX1 e outras causas relacionadas.
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Como TBX19 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 3 kb dos 33,6 kb do gene; 1347 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê TBX19
17
posições em TBX19 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 33,6 kb de TBX19, incluindo os intrões, e não apenas os 3 kb de exões.
Características associadas a TBX19
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que TBX19 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene TBX19: T-box transcription factor 19. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/tbx19
Dante Labs. Gene TBX19: T-box transcription factor 19 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/tbx19
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