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Gene

FA2H

fatty acid 2-hydroxylase

Resumo

Localização citogenética
16q23.1
Coordenadas
Cromossoma 16: 74 712 969–74 774 820 (GRCh38)
Exões
7 exões ao longo de 61,9 kb
Proteína
372 aminoácidos
Também conhecido como
FAAH, FLJ25287
Símbolos anteriores
FAXDC1, SPG35
Transcrito MANE Select
ENST00000219368.8NM_024306.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Paraplegia Espástica Hereditária

      • Paraplegia Espástica Hereditária (Todos os Tipos)

        Um de 66 genes ligados a este

        Termo geral que abrange todas as paraplegias espásticas hereditárias, incluindo a SPG4 (SPAST), a forma dominante mais comum, bem como a SPG5A, a SPG6, a SPG10, a SPG18, a SPG30 e a SPG31.

        • A ClinGen classifica a associação como definitiva
        • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    Como FA2H está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 16, com um parêntese onde se situa FA2H. FA2H e 13 genes próximos no cromossoma 16, de 74 243 895 a 75 243 894.Cromossoma 1616q23.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.374,4 Mb74,6 Mb74,8 Mb75 Mb75,2 MbPSMD7: 74 296 781–74 306 290, fita diretaPSMD7NPIPB15: 74 376 306–74 392 115, fita diretaNPIPB15CLEC18B: 74 408 631–74 424 179, fita inversaCLEC18BGLG1: 74 447 427–74 607 144, fita inversaGLG1RFWD3: 74 621 393–74 666 912, fita inversaRFWD3MLKL: 74 671 855–74 701 170, fita inversaMLKLFA2H: 74 712 969–74 774 820, fita inversaFA2HWDR59: 74 862 165–75 000 173, fita inversaWDR59ZNRF1: 74 999 007–75 110 994, fita diretaZNRF1LDHD: 75 111 855–75 116 799, fita inversaLDHDZFP1: 75 148 494–75 172 254, fita diretaZFP1CTRB2: 75 204 099–75 207 175, fita inversaCTRB2CTRB1: 75 218 981–75 226 338, fita diretaCTRB1BCAR1: 75 228 181–75 268 053, fita inversaBCAR1Diagrama de FA2H: 7 exões na cadeia inversa do cromossoma 16Exão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 15 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 74 712 969–74 714 269, 1301 basesExão 6: 74 716 347–74 716 599, 253 basesExão 5: 74 718 988–74 719 160, 173 basesExão 4: 74 726 225–74 726 331, 107 basesExão 3: 74 727 244–74 727 386, 143 basesExão 2: 74 740 023–74 740 115, 93 basesExão 1: 74 774 486–74 774 820, 335 bases76543215′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 2,4 kb dos 61,9 kb do gene; 1119 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê FA2H

    48

    posições em FA2H onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 61,9 kb de FA2H, incluindo os intrões, e não apenas os 2,4 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene FA2H: fatty acid 2-hydroxylase. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/fa2h

    Vancouver

    Dante Labs. Gene FA2H: fatty acid 2-hydroxylase [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/fa2h

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