Gene
MT-TP
mitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN)
- HGNC 7494(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000210196(abre num novo separador)
- Gene NCBI 4571(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- mitochondria
- Hereditariedade
- Mitocondrial
- Também conhecido como
- trnP
- Símbolos anteriores
- MTTP
- Tipo de locus
- RNA, transfer
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Doença Mitocondrial Primária
- Síndrome MERRFMitocondrial
Geralmente causada por variantes no ADN mitocondrial, como a m.8344A>G, que podem provocar contrações musculares involuntárias (mioclonia), convulsões, problemas de equilíbrio e fraqueza muscular.
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
O que a informação altera
Conhecer esta condição orienta a escolha do tratamento das convulsões e a monitorização do coração e da audição.
Agrupamentos mais amplos
Epilepsia (Painel Completo)
- Epilepsia
Um de 171 genes ligados a este
Uma perturbação cerebral caracterizada por episódios de descarga neuronal anormalmente aumentada, que resultam em episódios transitórios de disfunção neurológica sensorial ou motora, ou de disfunção psíquica. Estes episódios podem ou não estar associados a perda de consciência ou convulsões.
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
Hereditariedade
- Mitocondrial
- A alteração está no ADN próprio das mitocôndrias, que as crianças herdam exclusivamente da mãe. Uma mãe transmite-a a todos os seus filhos, em quantidades que podem variar; um pai não a transmite a nenhum.
Como um teste de genoma lê MT-TP
1
posição em MT-TP onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Características associadas a MT-TP
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que MT-TP pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene MT-TP: mitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN). Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/mt-tp
Dante Labs. Gene MT-TP: mitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN) [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/mt-tp
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