Gene
FRA10AC1
FRA10A associated CGG repeat 1
- HGNC 1162↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000148690↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 118924↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 10q23.33
- Coordenadas
- Cromossoma 10: 93 667 883–93 702 592 (GRCh38)
- Exões
- 14 exões ao longo de 34,7 kb
- Proteína
- 315 aminoácidos
- Símbolos anteriores
- C10orf4
- Transcrito MANE Select
- ENST00000359204.5NM_145246.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
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Como FRA10AC1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 3,1 kb dos 34,7 kb do gene; 948 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê FRA10AC1
8
posições em FRA10AC1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 34,7 kb de FRA10AC1, incluindo os intrões, e não apenas os 3,1 kb de exões.
Características associadas a FRA10AC1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que FRA10AC1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of head or neck
- Narrow eyelid opening
- Development of small head that was not present at birth
- Long face
- Bulbous nose
- Full lips
- High palate
- Long nose
- Medial flaring of the eyebrow
Mostrar mais 8 características
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Intellectual disability
- Absent speech development
- Difficulty sleeping
- Motor delay
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Agenesis of corpus callosum
- Autism spectrum disorder
Mostrar mais 3 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene FRA10AC1: FRA10A associated CGG repeat 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/fra10ac1
Dante Labs. Gene FRA10AC1: FRA10A associated CGG repeat 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/fra10ac1
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