Gene
IFNGR1
interferon gamma receptor 1
- HGNC 5439(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000027697(abre num novo separador)
- Gene NCBI 3459(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 6q23.3
- Coordenadas
- Cromossoma 6: 137 197 485–137 219 385 (GRCh38)
- Exões
- 7 exões ao longo de 21,9 kb
- Proteína
- 489 aminoácidos
- Também conhecido como
- CD119
- Símbolos anteriores
- IFNGR
- Transcrito MANE Select
- ENST00000367739.9NM_000416.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Suscetibilidade Mendeliana a Doenças por Micobactérias (MSMD)
- Suscetibilidade mendeliana a doenças por micobactérias
Defeitos hereditários na via IL-12/interferão gama, causados por genes como IL12RB1, IL12B, IFNGR1, IFNGR2, STAT1, IRF8, ISG15 e RORC.
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
As pessoas afetadas e os familiares em risco devem evitar a vacina BCG e outras vacinas vivas; as infeções requerem tratamento prolongado e algumas formas respondem ao interferão gama.
Como IFNGR1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,1 kb dos 21,9 kb do gene; 1470 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê IFNGR1
10
posições em IFNGR1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 21,9 kb de IFNGR1, incluindo os intrões, e não apenas os 2,1 kb de exões.
Características associadas a IFNGR1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que IFNGR1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene IFNGR1: interferon gamma receptor 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ifngr1
Dante Labs. Gene IFNGR1: interferon gamma receptor 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ifngr1
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