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Gene

ATG7

autophagy related 7

Resumo

Localização citogenética
3p25.3
Coordenadas
Cromossoma 3: 11 272 397–11 557 665 (GRCh38)
Exões
21 exões ao longo de 285,3 kb
Proteína
703 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
GSA7, DKFZp434N0735
Símbolos anteriores
APG7L
Transcrito MANE Select
ENST00000693202.1NM_001349232.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Ataxias Cerebelosas Autossómicas Recessivas (incl. CANVAS e AVED)

      • Ataxia Cerebelosa Autossómica RecessivaAutossómica recessiva

        Um de 57 genes ligados a este

        Um grupo de ataxias de heranca recessiva causadas por variantes bialélicas em genes como RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 e SYNE1.

        • A ClinGen classifica a associação como forte
        • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
        O que a informação altera

        A ataxia com deficiência de vitamina E (TTPA) é tratável com suplementos de vitamina E; as outras formas são geridas com fisioterapia e cuidados de alívio dos sintomas, e aos familiares pode ser oferecido o rastreio de portadores.

    Hereditariedade

    Autossómica recessiva
    É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

    Como ATG7 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 3, com um parêntese onde se situa ATG7. ATG7 e 5 genes próximos no cromossoma 3, de 10 915 031 a 11 915 030.Cromossoma 33p25.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2911 Mb11,2 Mb11,4 Mb11,6 Mb11,8 MbSLC6A11: 10 816 201–10 940 728, fita diretaSLC6A11SLC6A1: 10 992 177–11 039 247, fita diretaSLC6A1HRH1: 11 137 093–11 263 731, fita diretaHRH1ATG7: 11 272 397–11 557 665, fita diretaATG7VGLL4: 11 556 069–11 771 350, fita inversaVGLL4TAMM41: 11 790 442–11 846 919, fita inversaTAMM41Diagrama de ATG7: 21 exões na cadeia direta do cromossoma 3Exão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 20: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 11 272 397–11 272 430, 34 basesExão 2: 11 280 994–11 281 102, 109 basesExão 3: 11 282 193–11 282 438, 246 basesExão 4: 11 298 686–11 298 855, 170 basesExão 5: 11 299 362–11 299 416, 55 basesExão 6: 11 306 943–11 307 060, 118 basesExão 7: 11 308 984–11 309 061, 78 basesExão 8: 11 313 304–11 313 420, 117 basesExão 9: 11 315 344–11 315 493, 150 basesExão 10: 11 331 340–11 331 428, 89 basesExão 11: 11 332 972–11 333 093, 122 basesExão 12: 11 340 645–11 340 735, 91 basesExão 13: 11 342 135–11 342 279, 145 basesExão 14: 11 347 877–11 348 035, 159 basesExão 15: 11 358 418–11 358 612, 195 basesExão 16: 11 360 581–11 360 784, 204 basesExão 17: 11 362 813–11 362 928, 116 basesExão 18: 11 364 659–11 364 734, 76 basesExão 19: 11 379 972–11 380 052, 81 basesExão 20: 11 426 804–11 426 926, 123 basesExão 21: 11 554 811–11 557 665, 2855 bases15101520215′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 5,3 kb dos 285,3 kb do gene; 2112 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê ATG7

    4

    posições em ATG7 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 285,3 kb de ATG7, incluindo os intrões, e não apenas os 5,3 kb de exões.

    Genes associados às mesmas condições

    Características associadas a ATG7

    A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que ATG7 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

    Ligações externas

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene ATG7: autophagy related 7. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/atg7

    Vancouver

    Dante Labs. Gene ATG7: autophagy related 7 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/atg7

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