Gene
DBH
dopamine beta-hydroxylase
- HGNC 2689(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000123454(abre num novo separador)
- Gene NCBI 1621(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 9q34.2
- Coordenadas
- Cromossoma 9: 133 636 363–133 659 329 (GRCh38)
- Exões
- 12 exões ao longo de 23 kb
- Proteína
- 617 aminoácidos
- Também conhecido como
- DBM
- Transcrito MANE Select
- ENST00000393056.8NM_000787.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Deficiência de BH4 e Doenças dos Neurotransmissores Monoaminérgicos
- Doenças Congénitas do Metabolismo e do Transporte dos Neurotransmissores
Inclui a deficiência de descarboxilase de L-aminoácidos aromáticos (AADC), a deficiência de tirosina hidroxilase e a doença do transportador vesicular de monoaminas (SLC18A2), que podem causar perturbações do movimento, hipotonia e atraso do desenvolvimento.
- 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Conhecer esta condição permite tratamentos dirigidos, como a L-dopa na deficiência de tirosina hidroxilase, ou a terapia génica na deficiência de AADC.
Como DBH está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,7 kb dos 23 kb do gene; 1854 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê DBH
9
posições em DBH onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 23 kb de DBH, incluindo os intrões, e não apenas os 2,7 kb de exões.
Características associadas a DBH
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que DBH pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Laboratory abnormality
- Elevated circulating dihydroxyphenylacetic acid concentration
- Reduced circulating dopamine beta-hydroxylase activity
- Elevated urinary dopamine
- Elevated creatinine
- Increased blood urea nitrogen
- Low blood magnesium levels
- Low blood sugar
- Dehydration
Mostrar mais 5 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene DBH: dopamine beta-hydroxylase. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/dbh
Dante Labs. Gene DBH: dopamine beta-hydroxylase [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/dbh
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