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Gene

RRM2B

ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B

Resumo

Localização citogenética
8q22.3
Coordenadas
Cromossoma 8: 102 204 502–102 238 961 (GRCh38)
Exões
9 exões ao longo de 34,5 kb
Proteína
351 aminoácidos
Também conhecido como
p53R2
Transcrito MANE Select
ENST00000251810.8NM_015713.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Doença Mitocondrial Primária

    • Oftalmoplegia Externa Progressiva com Deleções do ADN Mitocondrial

      Causada por variantes em genes nucleares como o POLG, TWNK, SLC25A4 e RRM2B que levam a múltiplas deleções do ADN mitocondrial, causando ptose palpebral, fraqueza dos movimentos oculares e fraqueza muscular, geralmente na idade adulta.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição orienta a monitorização da função ocular, cardíaca e da deglutição e a evicção do valproato na doença por POLG.

    • Síndrome de Depleção do ADN Mitocondrial

      Causada por variantes em genes nucleares como o POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B e SUCLA2, que reduzem a quantidade de ADN mitocondrial e podem causar doença muscular, hepática ou cerebral.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição tem aplicação prática direta: o valproato deve ser evitado na doença por POLG devido ao risco de insuficiência hepática fatal, e a deficiência de TK2 dispõe de terapêutica com nucleósidos.

Como RRM2B está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 8, com um parêntese onde se situa RRM2B. RRM2B e 4 genes próximos no cromossoma 8, de 101 721 732 a 102 721 731.Cromossoma 88q22.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3101,8 Mb102 Mb102,2 Mb102,4 Mb102,6 MbNCALD: 101 686 542–102 124 907, fita inversaNCALDRRM2B: 102 204 502–102 238 961, fita inversaRRM2BUBR5: 102 250 605–102 412 883, fita inversaUBR5ODF1: 102 551 589–102 561 018, fita diretaODF1KLF10: 102 648 781–102 655 729, fita inversaKLF10Diagrama de RRM2B: 9 exões na cadeia inversa do cromossoma 8Exão 9: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 102 204 502–102 208 285, 3784 basesExão 8: 102 212 776–102 212 889, 114 basesExão 7: 102 214 054–102 214 158, 105 basesExão 6: 102 218 814–102 218 947, 134 basesExão 5: 102 224 046–102 224 140, 95 basesExão 4: 102 224 885–102 225 018, 134 basesExão 3: 102 225 918–102 226 034, 117 basesExão 2: 102 232 149–102 232 304, 156 basesExão 1: 102 238 827–102 238 961, 135 bases9876543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,8 kb dos 34,5 kb do gene; 1056 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê RRM2B

34

posições em RRM2B onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 34,5 kb de RRM2B, incluindo os intrões, e não apenas os 4,8 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene RRM2B: ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/rrm2b

Vancouver

Dante Labs. Gene RRM2B: ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/rrm2b

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