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Gene

DPYS

dihydropyrimidinase

Resumo

Localização citogenética
8q22.3
Coordenadas
Cromossoma 8: 104 379 431–104 467 055 (GRCh38)
Exões
10 exões ao longo de 87,6 kb
Proteína
519 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
DHPase
Transcrito MANE Select
ENST00000351513.7NM_001385.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Perturbações do Metabolismo das Purinas e Pirimidinas

    • Deficiência de Di-hidropirimidinaseAutossómica recessiva

      Causada por variantes em DPYS, que podem variar desde a ausência de sintomas até problemas neurológicos, e que também aumentam o risco de toxicidade das fluoropirimidinas.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta informação alerta os médicos para o risco de toxicidade da quimioterapia com fluoropirimidinas.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como DPYS está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 8, com um parêntese onde se situa DPYS. DPYS e 4 genes próximos no cromossoma 8, de 103 923 243 a 104 923 242.Cromossoma 88q22.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3104 Mb104,2 Mb104,4 Mb104,6 Mb104,8 MbRIMS2: 103 499 638–104 254 698, fita diretaRIMS2DCSTAMP: 104 339 087–104 356 689, fita diretaDCSTAMPDPYS: 104 379 431–104 467 055, fita inversaDPYSLRP12: 104 487 485–104 589 292, fita inversaLRP12ZFPM2: 104 590 733–105 805 813, fita diretaZFPM2Diagrama de DPYS: 10 exões na cadeia inversa do cromossoma 8Exão 9: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 104 379 431–104 379 843, 413 basesExão 9: 104 381 184–104 381 314, 131 basesExão 8: 104 392 784–104 392 991, 208 basesExão 7: 104 424 247–104 424 389, 143 basesExão 6: 104 427 980–104 428 121, 142 basesExão 5: 104 429 545–104 429 701, 157 basesExão 4: 104 444 248–104 444 437, 190 basesExão 3: 104 447 324–104 447 503, 180 basesExão 2: 104 451 246–104 451 404, 159 basesExão 1: 104 466 657–104 467 055, 399 bases10864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,1 kb dos 87,6 kb do gene; 1560 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê DPYS

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posições em DPYS onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 87,6 kb de DPYS, incluindo os intrões, e não apenas os 2,1 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene DPYS: dihydropyrimidinase. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/dpys

Vancouver

Dante Labs. Gene DPYS: dihydropyrimidinase [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/dpys

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