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Gene

ATP5F1E

ATP synthase F1 subunit epsilon

Resumo

Localização citogenética
20q13.32
Coordenadas
Cromossoma 20: 59 025 475–59 032 335 (GRCh38)
Exões
3 exões ao longo de 6,9 kb
Proteína
51 aminoácidos
Símbolos anteriores
ATP5E
Transcrito MANE Select
ENST00000243997.8NM_006886.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Doença Mitocondrial Primária

    • Deficiência Combinada de Fosforilação Oxidativa

      Doenças, geralmente causadas por genes nucleares envolvidos na produção de proteínas mitocondriais, que reduzem vários complexos da cadeia respiratória em simultâneo e frequentemente causam doença grave de múltiplos sistemas na infância.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição pode pôr fim a uma pesquisa de diagnóstico e orientar a vigilância e os cuidados de suporte.

    • Deficiência do Complexo da Cadeia Respiratória Mitocondrial

      Um de 61 genes ligados a este

      Deficiências isoladas dos complexos I, II, III, IV ou V, causadas por variantes em genes nucleares ou mitocondriais, que podem afetar o cérebro, os músculos, o coração, o fígado e outros órgãos com grande consumo de energia.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição pode pôr fim a uma pesquisa de diagnóstico e orientar a vigilância dos órgãos afetados e a evicção de medicamentos tóxicos para as mitocôndrias.

Como ATP5F1E está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
Cromossoma 20, com um parêntese onde se situa ATP5F1E. ATP5F1E e 10 genes próximos no cromossoma 20, de 58 528 905 a 59 528 904.Cromossoma 2020q13.32p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3358,6 Mb58,8 Mb59 Mb59,2 Mb59,4 MbSTX16: 58 650 262–58 679 526, fita diretaSTX16STX16-NPEPL1: 58 651 434–58 715 410, fita diretaSTX16-NPEPL1NPEPL1: 58 689 125–58 719 238, fita diretaNPEPL1GNAS: 58 839 669–58 911 192, fita diretaGNASNELFCD: 58 981 203–58 997 184, fita diretaCTSZ: 58 985 686–59 008 238, fita inversaCTSZTUBB1: 59 019 379–59 026 654, fita diretaTUBB1ATP5F1E: 59 025 475–59 032 335, fita inversaATP5F1EPRELID3B: 59 033 092–59 042 897, fita inversaPRELID3BZNF831: 59 123 381–59 259 113, fita diretaZNF831EDN3: 59 300 213–59 325 992, fita diretaEDN3Diagrama de ATP5F1E: 3 exões na cadeia inversa do cromossoma 20Exão 3: 59 025 475–59 028 841, 3367 basesExão 2: 59 030 303–59 030 429, 127 basesExão 1: 59 032 220–59 032 335, 116 bases3215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,6 kb dos 6,9 kb do gene; 156 dessas bases codificam a proteína.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a ATP5F1E

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que ATP5F1E pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene ATP5F1E: ATP synthase F1 subunit epsilon. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/atp5f1e

Vancouver

Dante Labs. Gene ATP5F1E: ATP synthase F1 subunit epsilon [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/atp5f1e

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