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Gene

GYS1

glycogen synthase 1

Resumo

Localização citogenética
19q13.33
Coordenadas
Cromossoma 19: 48 968 130–48 993 309 (GRCh38)
Exões
16 exões ao longo de 25,2 kb
Proteína
737 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
GSY
Símbolos anteriores
GYS
Transcrito MANE Select
ENST00000323798.8NM_002103.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Doença de Depósito de Glicogénio

    • Deficiência de Glicogénio Sintase MuscularAutossómica recessiva

      Causada por variantes em GYS1, que provocam intolerância ao exercício e doença do músculo cardíaco, com risco de paragem cardíaca súbita.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer a condição permite a vigilância cardíaca e orientação sobre níveis seguros de exercício físico.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como GYS1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 19, com um parêntese onde se situa GYS1. GYS1 e 56 genes próximos no cromossoma 19, de 48 480 720 a 49 480 719.Cromossoma 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4348,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 MbCYTH2: 48 469 203–48 482 314, fita diretaCYTH2LMTK3: 48 485 271–48 513 935, fita inversaLMTK3SULT2B1: 48 552 140–48 599 425, fita diretaSACK1E: 48 599 961–48 615 093, fita inversaSPACA4: 48 606 742–48 607 962, fita diretaRPL18: 48 615 284–48 619 213, fita inversaRPL18SPHK2: 48 619 291–48 630 717, fita diretaSPHK2DBP: 48 630 030–48 637 695, fita inversaDBPCA11: 48 637 946–48 646 386, fita inversaCA11NTN5: 48 661 407–48 673 081, fita inversaNTN5FUT2: 48 695 953–48 705 951, fita diretaFUT2MAMSTR: 48 711 737–48 719 966, fita inversaRASIP1: 48 720 571–48 740 616, fita inversaRASIP1IZUMO1: 48 740 852–48 746 909, fita inversaIZUMO1FUT1: 48 748 011–48 755 390, fita inversaFUT1FGF21: 48 755 524–48 758 333, fita diretaFGF21BCAT2: 48 795 061–48 811 066, fita inversaBCAT2HSD17B14: 48 813 014–48 837 064, fita inversaHSD17B14PLEKHA4: 48 837 091–48 868 855, fita inversaPLEKHA4PPP1R15A: 48 872 212–48 879 061, fita diretaPPP1R15ATULP2: 48 880 965–48 898 744, fita inversaTULP2NUCB1: 48 900 050–48 923 958, fita diretaNUCB1DHDH: 48 933 517–48 944 969, fita diretaDHDHBAX: 48 954 815–48 961 806, fita diretaBAXFTL: 48 965 275–48 967 896, fita diretaFTLGYS1: 48 968 130–48 993 309, fita inversaGYS1RUVBL2: 48 993 476–49 017 868, fita diretaRUVBL2LHB: 49 015 980–49 017 091, fita inversaLHBSAXO3: 49 017 968–49 020 549, fita inversaSAXO3CGB3: 49 022 869–49 024 360, fita inversa: 49 022 953–49 036 895, fita inversaCGB2: 49 031 890–49 033 238, fita diretaCGB1: 49 035 569–49 036 895, fita inversaCGB5: 49 043 595–49 045 312, fita diretaCGB8: 49 047 638–49 049 125, fita inversaCGB7: 49 054 274–49 058 860, fita inversa: 49 055 793–49 065 076, fita inversaNTF4: 49 061 066–49 065 076, fita inversaNTF4KCNA7: 49 067 397–49 072 702, fita inversaSNRNP70: 49 085 164–49 108 618, fita diretaSNRNP70LIN7B: 49 114 324–49 118 463, fita diretaLIN7BC19orf73: 49 118 402–49 119 143, fita inversaC19orf73PPFIA3: 49 119 401–49 151 027, fita diretaPPFIA3HRC: 49 151 014–49 155 441, fita inversaHRCTRPM4: 49 157 737–49 211 841, fita diretaTRPM4SLC6A16: 49 289 638–49 325 215, fita inversaSLC6A16CD37: 49 335 171–49 343 335, fita diretaCD37TEAD2: 49 340 389–49 362 729, fita inversaTEAD2DKKL1: 49 361 783–49 375 120, fita diretaDKKL1KASH5: 49 388 219–49 417 990, fita diretaKASH5PTH2: 49 422 419–49 423 660, fita inversaPTH2GFY: 49 423 749–49 428 987, fita diretaGFYSLC17A7: 49 429 399–49 443 197, fita inversaSLC17A7PIH1D1: 49 446 291–49 453 537, fita inversaALDH16A1: 49 453 146–49 471 052, fita direta: 49 462 752–49 486 231, fita diretaFLT3LG: 49 474 150–49 486 233, fita diretaDiagrama de GYS1: 16 exões na cadeia inversa do cromossoma 19Exão 14: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 16: 48 968 130–48 969 611, 1482 basesExão 15: 48 969 775–48 969 855, 81 basesExão 14: 48 970 546–48 970 709, 164 basesExão 13: 48 970 928–48 971 023, 96 basesExão 12: 48 974 213–48 974 339, 127 basesExão 11: 48 974 620–48 974 733, 114 basesExão 10: 48 977 924–48 978 002, 79 basesExão 9: 48 978 098–48 978 157, 60 basesExão 8: 48 981 530–48 981 636, 107 basesExão 7: 48 982 255–48 982 375, 121 basesExão 6: 48 982 720–48 982 837, 118 basesExão 5: 48 985 461–48 985 605, 145 basesExão 4: 48 985 850–48 986 035, 186 basesExão 3: 48 987 194–48 987 385, 192 basesExão 2: 48 991 302–48 991 483, 182 basesExão 1: 48 992 995–48 993 309, 315 bases16141210864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,6 kb dos 25,2 kb do gene; 2214 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê GYS1

39

posições em GYS1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 25,2 kb de GYS1, incluindo os intrões, e não apenas os 3,6 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene GYS1: glycogen synthase 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/gys1

Vancouver

Dante Labs. Gene GYS1: glycogen synthase 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/gys1

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