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Gene

CRB2

crumbs cell polarity complex component 2

Resumo

Localização citogenética
9q33.3
Coordenadas
Cromossoma 9: 123 356 197–123 378 753 (GRCh38)
Exões
13 exões ao longo de 22,6 kb
Proteína
1285 aminoácidos
Também conhecido como
FLJ38464, FLJ16786
Transcrito MANE Select
ENST00000373631.8NM_173689.7
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Glomerulosclerose Focal e Segmentar

    • Uma perturbação renal caracterizada por lesões escleróticas nos glomérulos. As causas incluem medicamentos, vírus e neoplasias malignas (linfomas), podendo também ser idiopática. Manifesta-se por proteinúria assintomática ou síndrome nefrítica, podendo levar à insuficiência renal.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Glomerulosclerose

    • Um endurecimento do glomérulo renal causado por cicatrização dos vasos sanguíneos.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como CRB2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 9, com um parêntese onde se situa CRB2. CRB2 e 7 genes próximos no cromossoma 9, de 122 867 475 a 123 867 474.Cromossoma 99q33.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3123 Mb123,2 Mb123,4 Mb123,6 Mb123,8 MbRC3H2: 122 844 556–122 905 513, fita inversaRC3H2ZBTB6: 122 908 053–122 913 333, fita inversaZBTB6ZBTB26: 122 915 548–122 931 565, fita inversaZBTB26RABGAP1: 122 940 833–123 163 067, fita diretaRABGAP1GPR21: 123 033 650–123 038 690, fita diretaGPR21STRBP: 123 109 494–123 269 102, fita inversaSTRBPCRB2: 123 356 197–123 378 753, fita diretaCRB2DENND1A: 123 379 648–123 930 154, fita inversaDENND1ADiagrama de CRB2: 13 exões na cadeia direta do cromossoma 9Exão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 123 356 197–123 356 354, 158 basesExão 2: 123 362 865–123 363 188, 324 basesExão 3: 123 365 917–123 366 112, 196 basesExão 4: 123 366 227–123 366 366, 140 basesExão 5: 123 367 172–123 367 357, 186 basesExão 6: 123 367 573–123 367 686, 114 basesExão 7: 123 370 108–123 370 980, 873 basesExão 8: 123 371 070–123 371 578, 509 basesExão 9: 123 372 177–123 372 342, 166 basesExão 10: 123 373 134–123 373 920, 787 basesExão 11: 123 374 579–123 374 695, 117 basesExão 12: 123 375 217–123 375 343, 127 basesExão 13: 123 376 838–123 378 753, 1916 bases124681012135′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 5,6 kb dos 22,6 kb do gene; 3858 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê CRB2

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posições em CRB2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 22,6 kb de CRB2, incluindo os intrões, e não apenas os 5,6 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene CRB2: crumbs cell polarity complex component 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/crb2

Vancouver

Dante Labs. Gene CRB2: crumbs cell polarity complex component 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/crb2

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