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Gene

KCNJ2

potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2

Resumo

Localização citogenética
17q24.3
Coordenadas
Cromossoma 17: 70 169 532–70 180 044 (GRCh38)
Exões
2 exões ao longo de 10,5 kb
Proteína
427 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
Kir2.1, IRK1, LQT7
Transcrito MANE Select
ENST00000243457.4NM_000891.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Fibrilhação Auricular Familiar

    • Autossómica dominante

      Fibrilhação auricular que se transmite em famílias, associada a alterações em genes como KCNQ1, KCNJ2, GJA5, MYL4, NPPA e SCN5A.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição permite apoiar a realização precoce de eletrocardiogramas (ECG) aos familiares e a discussão atempada da prevenção do AVC.

  • Paralisia Periódica Familiar

    • Paralisia PeriódicaAutossómica dominante

      Nota do editor: classificada como genética na ORDO, mas tratada aqui como neutra

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Síndrome do QT Longo

    • Uma perturbação da repolarização cardíaca caracterizada por um intervalo QT prolongado e risco de arritmias ventriculares perigosas, como a torsade de pointes.

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Betabloqueantes, colocação de DAI, restrição de atividade, aconselhamento genético

  • Síndrome do QT Curto

    • Autossómica dominante

      Uma doença genética do sistema elétrico do coração que se manifesta por um conjunto de sinais e sintomas, incluindo um intervalo QT curto no ECG (< 300 ms) que não varia significativamente com a frequência cardíaca, ondas T altas e pontiagudas e um coração com estrutura normal. A síndrome do QT curto parece ser hereditária com padrão autossómico dominante, e foram identificadas algumas famílias afetadas

      • A ClinGen classifica a associação como moderada
      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como KCNJ2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 17, com um parêntese onde se situa KCNJ2. KCNJ2 e 1 gene próximo no cromossoma 17, de 69 674 788 a 70 674 787.Cromossoma 1717q24.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.369,8 Mb70 Mb70,2 Mb70,4 Mb70,6 MbKCNJ16: 70 053 429–70 135 608, fita diretaKCNJ16KCNJ2: 70 169 532–70 180 044, fita diretaKCNJ2Diagrama de KCNJ2: 2 exões na cadeia direta do cromossoma 17Exão 2: 49 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 70 169 532–70 169 701, 170 basesExão 2: 70 174 824–70 180 044, 5221 bases125′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 5,4 kb dos 10,5 kb do gene; 1284 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê KCNJ2

50

posições em KCNJ2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 10,5 kb de KCNJ2, incluindo os intrões, e não apenas os 5,4 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a KCNJ2

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que KCNJ2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene KCNJ2: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/kcnj2

Vancouver

Dante Labs. Gene KCNJ2: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/kcnj2

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