Gene
ATR
ATR checkpoint kinase
- HGNC 882↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000175054↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 545↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 3q23
- Coordenadas
- Cromossoma 3: 142 449 235–142 578 733 (GRCh38)
- Exões
- 47 exões ao longo de 129,5 kb
- Proteína
- 2644 aminoácidos
- Também conhecido como
- FRP1, SCKL, SCKL1, MEC1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000350721.9NM_001184.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como ATR está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 8,2 kb dos 129,5 kb do gene; 7935 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê ATR
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posições em ATR onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 129,5 kb de ATR, incluindo os intrões, e não apenas os 8,2 kb de exões.
Características associadas a ATR
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que ATR pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Beaked nose
- Deformity of the skull
- Limited hair on end of eyebrow
- Little lower jaw
- Narrow face
- Abnormal tooth enamel
- Decreased number of teeth
Mostrar mais 15 características
Abnormality of limbs
- Curvature of little finger
- Gap between 1st and 2nd toes
- Abnormal finger flexion crease
- Cone-shaped end part of finger bones
- Dislocated radial head
- Dropped arches
- Elbow flexion contracture
- Hip dislocation
Mostrar mais 4 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene ATR: ATR checkpoint kinase. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/atr
Dante Labs. Gene ATR: ATR checkpoint kinase [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/atr
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