Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA
Sequencie o seu genoma (abre num novo separador)

Gene

CDK4

cyclin dependent kinase 4

Resumo

Localização citogenética
12q14.1
Coordenadas
Cromossoma 12: 57 747 727–57 752 310 (GRCh38)
Exões
8 exões ao longo de 4,6 kb
Proteína
303 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
PSK-J3
Transcrito MANE Select
ENST00000257904.11NM_000075.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Melanoma

    • Suscetibilidade a melanoma cutâneo familiarAutossómica dominante

      Suscetibilidade hereditária a melanoma causada por variantes em genes como CDKN2A, CDK4, MITF e POT1.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Exames regulares da pele na totalidade, proteção solar e, para portadores de CDKN2A, a consideração de vigilância pancreática.

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como CDK4 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 12, com um parêntese onde se situa CDK4. CDK4 e 30 genes próximos no cromossoma 12, de 57 250 019 a 58 250 018.Cromossoma 1212q14.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3357,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 Mb58,2 MbSTAC3: 57 243 453–57 251 195, fita inversaSTAC3: 57 249 609–57 296 484, fita inversaR3HDM2: 57 253 762–57 431 051, fita inversaR3HDM2INHBC: 57 434 700–57 452 067, fita diretaINHBCINHBE: 57 452 323–57 459 280, fita diretaINHBEGLI1: 57 459 783–57 472 268, fita diretaGLI1ARHGAP9: 57 472 260–57 488 831, fita inversaMARS1: 57 475 445–57 517 702, fita diretaDDIT3: 57 516 584–57 523 630, fita inversaDDIT3: 57 517 712–57 520 480, fita inversaMBD6: 57 520 710–57 530 614, fita diretaMBD6DCTN2: 57 529 567–57 547 256, fita inversaDCTN2KIF5A: 57 546 026–57 586 633, fita diretaPIP4K2C: 57 591 161–57 603 418, fita diretaDTX3: 57 604 484–57 609 804, fita diretaDTX3ARHGEF25: 57 610 111–57 617 245, fita diretaARHGEF25: 57 615 280–57 626 125, fita diretaB4GALNT1: 57 623 409–57 633 242, fita inversaB4GALNT1OS9: 57 693 841–57 728 342, fita diretaAGAP2: 57 723 761–57 742 209, fita inversaTSPAN31: 57 738 013–57 751 383, fita diretaTSPAN31CDK4: 57 747 727–57 752 310, fita inversaCDK4MARCHF9: 57 754 940–57 760 411, fita diretaMARCHF9CYP27B1: 57 762 334–57 768 986, fita inversaCYP27B1METTL1: 57 768 471–57 772 131, fita inversaEEF1AKMT3: 57 771 492–57 782 544, fita direta: 57 772 660–57 797 554, fita diretaTSFM: 57 782 731–57 828 655, fita diretaAVIL: 57 797 376–57 818 734, fita inversaCTDSP2: 57 819 925–57 846 976, fita inversaCTDSP2ATP23: 57 906 039–57 959 148, fita diretaATP23Diagrama de CDK4: 8 exões na cadeia inversa do cromossoma 12Exão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 57 747 727–57 748 617, 891 basesExão 7: 57 749 182–57 749 317, 136 basesExão 6: 57 749 454–57 749 504, 51 basesExão 5: 57 750 656–57 750 765, 110 basesExão 4: 57 750 923–57 751 090, 168 basesExão 3: 57 751 207–57 751 342, 136 basesExão 2: 57 751 500–57 751 736, 237 basesExão 1: 57 752 175–57 752 310, 136 bases876543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,9 kb dos 4,6 kb do gene; 912 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê CDK4

4

posições em CDK4 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 4,6 kb de CDK4, incluindo os intrões, e não apenas os 1,9 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a CDK4

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que CDK4 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene CDK4: cyclin dependent kinase 4. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cdk4

Vancouver

Dante Labs. Gene CDK4: cyclin dependent kinase 4 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cdk4

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test