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Gene

IL12B

interleukin 12B

Resumo

Localização citogenética
5q33.3
Coordenadas
Cromossoma 5: 159 314 780–159 330 487 (GRCh38)
Exões
8 exões ao longo de 15,7 kb
Proteína
328 aminoácidos
Também conhecido como
CLMF, IL-12B, NKSF, CLMF2
Símbolos anteriores
NKSF2
Transcrito MANE Select
ENST00000231228.3NM_002187.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Suscetibilidade Mendeliana a Doenças por Micobactérias (MSMD)

    • Suscetibilidade mendeliana a doenças por micobactérias

      Defeitos hereditários na via IL-12/interferão gama, causados por genes como IL12RB1, IL12B, IFNGR1, IFNGR2, STAT1, IRF8, ISG15 e RORC.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      As pessoas afetadas e os familiares em risco devem evitar a vacina BCG e outras vacinas vivas; as infeções requerem tratamento prolongado e algumas formas respondem ao interferão gama.

Como IL12B está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 5, com um parêntese onde se situa IL12B. IL12B e 3 genes próximos no cromossoma 5, de 158 822 634 a 159 822 633.Cromossoma 55q33.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3159 Mb159,2 Mb159,4 Mb159,6 Mb159,8 MbEBF1: 158 695 920–159 100 331, fita inversaEBF1RNF145: 159 154 603–159 210 053, fita inversaRNF145UBLCP1: 159 263 072–159 287 721, fita diretaUBLCP1IL12B: 159 314 780–159 330 487, fita inversaIL12BDiagrama de IL12B: 8 exões na cadeia inversa do cromossoma 5Exão 7: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 159 314 780–159 316 100, 1321 basesExão 7: 159 316 685–159 316 816, 132 basesExão 6: 159 318 736–159 318 893, 158 basesExão 5: 159 320 306–159 320 520, 215 basesExão 4: 159 322 394–159 322 511, 118 basesExão 3: 159 323 054–159 323 329, 276 basesExão 2: 159 326 695–159 326 782, 88 basesExão 1: 159 330 432–159 330 487, 56 bases876543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,4 kb dos 15,7 kb do gene; 987 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê IL12B

16

posições em IL12B onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 15,7 kb de IL12B, incluindo os intrões, e não apenas os 2,4 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene IL12B: interleukin 12B. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/il12b

Vancouver

Dante Labs. Gene IL12B: interleukin 12B [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/il12b

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