Gene
DHRSX
dehydrogenase/reductase X-linked
- HGNC 18399↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000169084↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 207063↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- Xp22.33 and Yp11.2
- Coordenadas
- Cromossoma X: 2 219 506–2 500 976 (GRCh38)
- Exões
- 7 exões ao longo de 281,5 kb
- Proteína
- 330 aminoácidos
- Também conhecido como
- DHRS5X, DHRSXY, DHRSY, DHRS5Y, SDR46C1, SDR7C6
- Transcrito MANE Select
- ENST00000334651.11NM_145177.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Analise DHRSX, e o resto do seu genoma, com um único teste.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas
Obter o meu Genome TestRelatório com curadoria relevante para este gene
Doenças Congénitas da Glicosilação
- Doenças Congénitas da Glicosilação (CDG)
Um de 98 genes ligados a este
Um grande grupo de doenças hereditárias em que as cadeias de açúcares (glicanos) não são corretamente construídas nem fixadas às proteínas e aos lípidos, afetando frequentemente o cérebro, o fígado, a coagulação do sangue, o crescimento e muitos outros sistemas do corpo. A maioria é autossómica recessiva, mas algumas são ligadas ao cromossoma X ou autossómicas dominantes.
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
Como DHRSX está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,6 kb dos 281,5 kb do gene; 993 dessas bases codificam a proteína.
Genes associados às mesmas condições
- A4GALTalpha 1,4-galactosyltransferase (P1PK blood group)Partilha 1 condição
- ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferasePartilha 1 condição
- ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferasePartilha 1 condição
- ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferasePartilha 1 condição
- ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitPartilha 1 condição
- ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitPartilha 1 condição
- ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferasePartilha 1 condição
- ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferasePartilha 1 condição
- ALG6ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferasePartilha 1 condição
- ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferasePartilha 1 condição
- ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferasePartilha 1 condição
- ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Partilha 1 condição
Características associadas a DHRSX
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que DHRSX pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene DHRSX: dehydrogenase/reductase X-linked. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/dhrsx
Dante Labs. Gene DHRSX: dehydrogenase/reductase X-linked [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/dhrsx
Um teste. Respostas para toda a vida.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas