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Gene

SLC16A2

solute carrier family 16 member 2

Resumo

Localização citogenética
Xq13.2
Coordenadas
Cromossoma X: 74 421 493–74 533 916 (GRCh38)
Exões
6 exões ao longo de 112,4 kb
Proteína
539 aminoácidos
Hereditariedade
Recessiva ligada ao X
Também conhecido como
XPCT, MCT8, MCT7, DXS128E
Símbolos anteriores
DXS128, AHDS, MRX22
Transcrito MANE Select
ENST00000587091.6NM_006517.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Resistência às Hormonas da Tiroide, Defeitos de Transporte e Metabolismo

    • Síndrome de Allan-Herndon-Dudley (deficiência de MCT8)Recessiva ligada ao X

      Perturbação do transporte da hormona da tiroide para o cérebro, causando deficiência intelectual grave em rapazes com níveis elevados de T3.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      O tiroacético (tiratricol) está aprovado em algumas regiões para tratar os efeitos de níveis elevados de hormona da tiroide no organismo.

Agrupamentos mais amplos

  • Deficiência Intelectual

    • Um de 233 genes ligados a este

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Recessiva ligada ao X
A alteração está no cromossoma X, pelo que uma cópia afeta os indivíduos do sexo masculino, que têm um X, enquanto as mulheres com uma cópia são normalmente portadoras. Uma mãe portadora transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como SLC16A2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma X, com um parêntese onde se situa SLC16A2. SLC16A2 e 3 genes próximos no cromossoma X, de 73 977 705 a 74 977 704.Cromossoma XXq13.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2874 Mb74,2 Mb74,4 Mb74,6 Mb74,8 MbZCCHC13: 74 304 180–74 305 034, fita diretaZCCHC13SLC16A2: 74 421 493–74 533 916, fita diretaSLC16A2RLIM: 74 582 976–74 614 646, fita inversaRLIMNEXMIF: 74 732 856–74 925 484, fita inversaNEXMIFDiagrama de SLC16A2: 6 exões na cadeia direta do cromossoma XExão 1: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 17 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 74 421 493–74 422 067, 575 basesExão 2: 74 520 990–74 521 134, 145 basesExão 3: 74 524 359–74 524 809, 451 basesExão 4: 74 525 750–74 525 893, 144 basesExão 5: 74 529 213–74 529 441, 229 basesExão 6: 74 531 333–74 533 916, 2584 bases12465′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,1 kb dos 112,4 kb do gene; 1620 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê SLC16A2

58

posições em SLC16A2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 112,4 kb de SLC16A2, incluindo os intrões, e não apenas os 4,1 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SLC16A2: solute carrier family 16 member 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/slc16a2

Vancouver

Dante Labs. Gene SLC16A2: solute carrier family 16 member 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/slc16a2

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