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Gene

IL17RA

interleukin 17 receptor A

Resumo

Localização citogenética
22q11.1
Coordenadas
Cromossoma 22: 17 085 000–17 115 693 (GRCh38)
Exões
13 exões ao longo de 30,7 kb
Proteína
866 aminoácidos
Também conhecido como
hIL-17R, IL-17RA, CDw217, CD217
Símbolos anteriores
IL17R
Transcrito MANE Select
ENST00000319363.11NM_014339.7
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Candidíase Mucocutânea Crónica

    • Infeções persistentes ou recorrentes por Candida na pele, nas unhas e nas mucosas, causadas por alterações em genes como STAT1, IL17RA, IL17RC, IL17F e TRAF3IP2.

      • 2 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      Acionabilidade

      Conhecer a causa orienta o tratamento antifúngico a longo prazo e, no caso de ganho de função no STAT1, a vigilância para autoimunidade e aneurismas, bem como a consideração de terapêutica com inibidores de JAK dirigida.

Agrupamentos mais amplos

  • Outros Erros Inatos da Imunidade

    • Erro inato da imunidade

      Um de 114 genes ligados a este

      Doenças hereditárias do sistema imunitário causadas por alterações em genes individuais, que afetam a forma como o organismo combate infeções ou regula a inflamação.

      • 2 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Doença de Imunodeficiência

      Um de 170 genes ligados a este

      Doença em que existe uma deficiência ou defeito nos mecanismos da imunidade, quer celular quer humoral.

      • 2 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      Acionabilidade

      Transplante de células-tronco hematopoiéticas (HSCT) para SCID e PID graves; substituição de imunoglobulinas (IVIG/SCIG) para deficiências de anticorpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para APDS; terapia génica para SCID-ADA; abatacept para deficiência de CTLA4/LRBA; antibióticos profiláticos; G-CSF para CGD

Como IL17RA está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 22, com um parêntese onde se situa IL17RA. IL17RA e 8 genes próximos no cromossoma 22, de 16 600 347 a 17 600 346.Cromossoma 2222q11.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3316,8 Mb17 Mb17,2 Mb17,4 Mb17,6 MbXKR3: 16 783 412–16 851 222, fita inversaXKR3GAB4: 16 961 936–17 008 222, fita inversaGAB4IL17RA: 17 085 000–17 115 693, fita diretaIL17RATMEM121B: 17 116 297–17 121 367, fita inversaTMEM121BHDHD5: 17 132 107–17 165 287, fita inversaHDHD5ADA2: 17 178 790–17 258 235, fita inversaADA2CECR2: 17 359 949–17 558 151, fita diretaCECR2SLC25A18: 17 562 670–17 591 927, fita diretaSLC25A18ATP6V1E1: 17 592 136–17 630 958, fita inversaATP6V1E1Diagrama de IL17RA: 13 exões na cadeia direta do cromossoma 22Exão 1: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 17 085 000–17 085 229, 230 basesExão 2: 17 097 062–17 097 086, 25 basesExão 3: 17 097 797–17 097 943, 147 basesExão 4: 17 098 775–17 098 887, 113 basesExão 5: 17 100 355–17 100 481, 127 basesExão 6: 17 101 996–17 102 043, 48 basesExão 7: 17 102 139–17 102 302, 164 basesExão 8: 17 103 494–17 103 577, 84 basesExão 9: 17 104 726–17 104 810, 85 basesExão 10: 17 105 591–17 105 602, 12 basesExão 11: 17 105 853–17 105 954, 102 basesExão 12: 17 107 727–17 107 768, 42 basesExão 13: 17 108 307–17 115 693, 7387 bases124681012135′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 8,6 kb dos 30,7 kb do gene; 2601 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de IL17RA

22

posições em IL17RA onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 30,7 kb de IL17RA, incluindo os intrões, e não apenas os 8,6 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a IL17RA

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que IL17RA pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene IL17RA: interleukin 17 receptor A. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/il17ra

Vancouver

Dante Labs. Gene IL17RA: interleukin 17 receptor A [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/il17ra

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